Les neuropathies amyloïdes héréditaires (NAH) regroupent des amyloses systémiques héréditaires à transmission autosomique dominante. La NAH en lien avec une mutation du gène de la transthyrétine (TTR) est la plus fréquente. Celles en lien avec des mutations de la gelsoline sont beaucoup plus rares. Les autres NAH sont anecdotiques, dominées par des manifestations extraneurologiques. Les NAH-TTR sont les mieux décrites et se caractérisent par une polyneuropathie sensitivomotrice et dysautonomique sévère et évolutive. L'atteinte cardiaque conditionne le pronostic vital. Les principaux diagnostics différentiels sont les neuropathies inflammatoires et l'amylose AL. La survie sans traitement est de 10 ans environ. À côté des formes du sujet jeune survenant dans un contexte familial, il existe des formes sporadiques à début tardif qui ne doivent plus être méconnues. Le diagnostic repose sur l'identification d'une mutation pathogène dans le gène TTR, qui doit, dans certains cas, être appuyé par une confirmation histologique de l'existence de dépôts amyloïdes tissulaires. De remarquables progrès thérapeutiques ont été accomplis ces dernières années. Le premier traitement par transplantation hépatique est désormais supplanté par des thérapeutiques non invasives qui visent à stabiliser la transthyrétine circulante ou à supprimer sa production hépatique, telles les nouvelles thérapies de silençage génique. Ces traitements innovants permettent de stabiliser l'atteinte neurologique dans la majorité des cas, et ce d'autant s'ils sont administrés à un stade précoce. Les traitements symptomatiques, notamment de la douleur et de la dysautonomie, sont cruciaux dans la prise en charge des patients. Le conseil génétique des apparentés permet de détecter les porteurs de mutations, donc de faire un diagnostic précoce, afin d'initier rapidement les traitements modificateurs de la maladie. Les NAH à gelsoline, essentiellement diagnostiquées en Finlande et au Japon, se caractérisent par une triade évocatrice associant dystrophie grillagée de la cornée, neuropathie crânienne et hyperlaxité cutanée. Leur pronostic est moins sévère.