La granulomatose avec polyangéite (GPA) est une vascularite granulomateuse nécrosante des petits et moyens vaisseaux associée à la présence d’anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA), dirigés essentiellement contre la protéinase 3 (PR3). La GPA touche principalement les adultes avec un âge moyen de 55 ans, et les atteintes les plus fréquentes sont oto-rhino-laryngée (ORL), pulmonaires et rénales [1Mahi S., Bahram S., Harambat J., Allard L., Merlin E., Belot A., e al. Pediatric ANCA vasculitis: clinical presentation, treatment, and outcomes in a French retrospective study Pediatr Nephrol 2023 ;  38 (8) : 2649-2658 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. L’atteinte digestive de la GPA est rare (5–10 %) [2Iudici M., Pagnoux C., Courvoisier D.S., Cohen P., Hamidou M., Aouba A., e al. Granulomatosis with polyangiitis: study of 795 patients from the French Vasculitis Study Group Registry Semin Arthritis Rheum 2021 ;  51 (2) : 339-346 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Les formes à début pédiatrique sont rares, avec une prédominance de l’attente rénale (74 %) et peu de présentations digestives (17 %) [3Puéchal X. Granulomatosis with polyangiitis (Wegener's) Joint Bone Spine 2020 ;  87 (6) : 572-578 [inter-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Nous décrivons ici la présentation initiale et l’évolution d’une forme particulière de GPA à début juvénile.

Nous avons réalisé une étude rétrospective, multicentrique, observationnelle, de 2000 à 2023, incluant des patients de moins de 25 ans atteints de GPA répondant aux critères de classification de l’ACR/EULAR 2022, présentant une atteinte digestive inaugurale évocatrice de maladie inflammatoire chronique de l’intestin (MICI). Les données ont été recueillies rétrospectivement à partir d’une fiche de recueil standardisée.

Dix patients ont été inclus (âge médian 14 [écart interquartile : 11,25–22,5] ans, de sexe masculin dans 60 % des cas). Tous présentaient un tableau digestif prédominant inaugural avec diarrhées (100 %), douleurs abdominales (90 %) et/ou hémorragie digestive (80 %). Après explorations endoscopiques et analyses histologiques, un diagnostic initial de MICI avait été posé, dont 3 rectocolites hémorragiques, 3 maladies de Crohn et 4 colites indifférenciées. Seulement 4 avaient des lésions de vascularites sur les biopsies digestives initiales. Neuf patients ont reçu un traitement initial de MICI, reposant sur les corticoïdes, l’acide 5-aminosalicylique, les anti-TNF-alpha, l’ustekinumab et/ou le védolizumab. Ce traitement était insuffisant pour l’obtention d’une rémission dans 100 % des cas.

Le diagnostic de GPA était finalement posé dans tous les cas après le diagnostic initial de MICI, après un délai médian de 6 (écart interquartile : 3–20,5) mois. Les principales manifestations extra-digestives étaient cutanées (n=8), ORL (n=8), articulaires (n=7), oculaires (n=4) et pulmonaires (n=3). Aucun patient ne présentait de glomérulonéphrite rapidement progressive (seulement deux hématuries microscopiques). Huit patients gardaient une atteinte digestive active quand le diagnostic de GPA a été posé.

Les ANCA étaient positifs au cours de l’histoire dans 90 % des cas, de spécificité anti-PR3 dans 88 %, sans jamais de spécificité anti-myélopéroxydase. Le traitement de la GPA reposait sur une corticothérapie associée à un immunosuppresseur (rituximab ou cyclophosphamide), permettant l’obtention d’une rémission dans 90 % des cas.

Nous décrivons dans cette étude un groupe de patients présentant une GPA avec manifestations digestives « MICI-like » inaugurales et à début juvénile. Cette forme semble représenter une entité à part entière de GPA, se caractérisant par la faible prévalence de l’atteinte rénale, un tableau digestif prédominant et une réponse, y compris digestive, aux traitements conventionnels de la GPA. Une analyse génétique de l’exome pourrait permettre d’identifier des gènes de prédisposition particuliers.