Les manifestations hématologiques de la maladie de Gaucher représentent le mode de révélation le plus fréquent de la maladie. Le macrophage est la cellule clé dans la physiopathologie de cette maladie qui devient cellule de gaucher après la surcharge de ces lysosomes par le glucosylceramide. Un retard diagnostique de plusieurs années est souvent source de complications sévères notamment hématologiques et osseuses. L’hématologiste joue un rôle important dans le diagnostic de la maladie de gaucher à travers la lecture du médullogramme qui peut être parfois difficile (pseudogaucher). L’indication de la splénectomie a considérablement reculé depuis l’avènement du traitement enzymatique substitutif

Rapporter les caractéristiques des manifestations hématologiques de la maladie de Gaucher, ainsi que leur profil évolutif et thérapeutique.

Il s’agit d’une étude descriptive rétrospective ayant concerné les patients atteints d’une maladie de Gaucher de type 1 confirmé par un dosage effondré de la betaglucocérébrosidase et la présence de la mutation du gène codant, recrutés au niveau du service de médecine interne de janvier 2001 à janvier 2020.

Nous avons colligé 15 cas de maladie de Gaucher, 6 hommes et 9 femmes avec un âge moyen de 41,5 ans. Près de 50 % des patients ont eu un retard diagnostique où la maladie a été diagnostiquée et prise en charge après l’âge de 30 ans. Le profil clinique était variable néanmoins 86 % (13 cas) des patients avaient une cytopénie dont 100 % avaient une thrombopénie, 50 % une anémie et 46 % une leucopénie. 70 % des patients avaient une hépatosplénomégalie dont 23 % (3 cas) ont fait une splénectomie dans l’enfance. L’atteinte osseuse était présente chez tout nos patients répartie comme suit : douleurs osseuses (50 %), infarctus osseux(21,42 %), déformations osseuses type ERLENMEYER (14,28 %), tassements vertébraux (14,28 %), ostéoporose (57,14 %), ostéopénie (21,42 %) et ostéonecrose (28,57 %) avec atteinte des hanches, des genoux et des épaules. Seulement une de nos patientes a bénéficié d’un remplacement prothétique (prothèse totale de hanche). Les patients splénectomisés (03 cas) ont eu des complications sévères notamment osseuses (osteonécroses des têtes fémorales) et une hypertension artérielle pulmonaire qui était à l’origine du décès d’une patiente lors d’une grossesse. Egalement, le retard diagnostique et thérapeutique ont été à l’origine de complications sévères à type de cytopénie sévère (02cas) avec hémorragies discrètes (thrombopénie à 20000), anémie profonde (7g/dl), leucopénie (1600/mm) sans manifestations infectieuses, ostéonecrose des têtes fémorales (03cas). À noter qu’un phénotype variable a été observé entre les patients vue que 30 % n’avaient pas de manifestations sévères malgré le retard thérapeutique. La ferritinémie et la chitotriosidases ont été fait chez 50 % des patients et étaient franchement élevées et corrélées à la sévérité de la maladie. 86 % des patients ont bénéficié d’un traitement enzymatique substitutif à type d’Imiglucérase dont l’évolution était globalement favorable au bout d’un an de traitement avec normalisation des plaquettes dans 60 % des cas, normalisation de l’hémoglobine et des leucocytes chez tout les patients hormis deux patients qui avaient une splénomégalie volumineuse. Une normalisation de la densité minérale osseuse a été notée chez tous les patients ostéporotiques grâce à un traitement par biphosphonates associé. Seulement 30 % des patients ont gardé une splénomégalie.

Les manifestations hématologiques de la maladie de Gaucher sont fréquentes. Les cytopénies sont fréquentes et sévères chez les patients présentant des complications osseuses et une splénomégalie volumineuse. La splénectomie est facteur de mauvais pronostic et elle est associée aux complications osseuses et à l’hypertension artérielle pulmonaire. Le phénotype clinique des patients reste variable, éventuellement lié à un génotype particulier. Le traitement enzymatique substitutif a bien amélioré la qualité de vie des patients, les cytopénies et les manifestations osseuses.