Les malformations congénitales des membres ont une prévalence estimée aux environs de 1,5  ‰ chez le nouveau-né et plus du double parmi les décès néonataux. Elles sont très variées et sont observées de manière isolée, ou dans un cadre syndromique. Environ un tiers d'entre elles ont une origine génétique. La découverte des diverses voies de signalisation contrôlant le développement du bourgeon de membre, et d'un certain nombre des gènes impliqués, permet de mieux comprendre la genèse de ces malformations. Néanmoins, leur classification n'est pas aisée, rendant compte des nombreuses classifications de la littérature. Afin d'aider le clinicien dans sa démarche diagnostique, une classification fondée sur les anomalies des principaux mécanismes du développement du bourgeon de membre est proposée. Celle-ci distingue les anomalies de son initiation, son identité, ses axes proximodistal, pré-post-axial, dorsoventral, sa modélisation et la chondrogenèse.