Les malformations du rachis cervical sont un challenge en chirurgie orthopédique pédiatrique, car les possibilités thérapeutiques sont limitées. Ces anomalies congénitales sont souvent syndromiques et provoquent un retentissement combiné sur la fonction et la statique du rachis cervical dans les 3 plans de l’espace. Elles sont liées à des anomalies du développement lors de la segmentation des somites qui survient à la troisième semaine du développement embryonnaire. La somitogénèse est soumise au bon fonctionnement d’une horloge réglée par des voies de signalisations complexes qui engendrent, tour à tour, les étapes nécessaires à la formation du futur rachis. Il n’existe pas de classification spécifique des malformations vertébrales à l’étage cervical. Pour caractériser l’évolutivité d’une malformation, il faut se référer aux classifications générales. Dans le cas particulier du syndrome de Klippel–Feil, les malformations peuvent impliquer plusieurs niveaux vertébraux de façon continue ou discontinue, mais également de façon variée le corps vertébral et l’arc vertébral postérieur. L’établissement d’un pronostic évolutif fiable dans le plan frontal et sagittal est alors d’une grande complexité. Si la maîtrise du geste technique de certaines procédures d’ostéotomies a permis de progresser dans le traitement chirurgical des déformations rigides du rachis cervical, les indications restent très rares. Le geste gagne, toutefois, en précision et en sécurité grâce aux aides techniques telles que la navigation chirurgicale, les robots ainsi que les guides ou modèles en impression 3D. Les anomalies transitionnelles occipito-cervicales présentent des particularités embryologiques qui expliquent les malformations osseuses rencontrées à cet étage. La plupart sont rares et l’enjeu principal est la recherche d’une instabilité qui justifie d’une stabilisation chirurgicale. Toute malformation du rachis cervical doit faire rechercher une instabilité occipito-cervicale et inversement.