La FSH est une gonadotrophine indispensable pour l’induction de la folliculogénèse et les fonctions de reproduction.

Nous rapportons le cas d’une femme de 37 ans consultant pour aménorrhée primaire et infertilité. Ses parents sont cousins germains. Cliniquement, elle a un développement pubertaire complet selon Tanner et des hémorragies de privation sous traitement hormonal substitutif. À la biologie : estradiol 14pg/ml, LH 35 UI/l, FSH indosable, inhibine B indosable, AMH 0,43ng/ml. Au test à la LHRH, pic de LH à 109 UI/l et la FSH reste indosable. L’IRM hypophysaire est normale et les bulbes olfactifs sont visualisés. L’IRM pelvienne retrouve un utérus de petite taille et des ovaires atrophiques et afolliculaires. L’ostéodensitométrie retrouve une ostéopénie. L’analyse génétique a retrouvé une délétion complète du gène FSH beta à l’état homozygote. La patiente est actuellement en parcours d’Assistance médicale à la procréation et va débuter une première tentative de fécondation in vitro.

La première description clinique d’une mutation de la sous-unité béta remonte de 1972, mais la première analyse génétique date de 1993 [1Rabin D. Nat Genet 1993 ;

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Le phénotype et le développement pubertaire sont variables, mais le tableau clinique comprend toujours une aménorrhée primaire et une infertilité.

La prévalence des mutations FSH béta est rare en raison de leur transmission autosomique récessive et de l’infertilité qui en résulte, tandis que leur identification a ouvert de nouveaux horizons dans la compréhension de la physiologie reproductive normale.