Le génome humain présente des variations de séquence pouvant modifier l’efficacité d’un traitement médicamenteux ou le risque d’effets indésirables associé à sa prise. Elles concernent en particulier les gènes codant les enzymes de métabolisme des médicaments. Deux approches sont utilisées pour évaluer la capacité métabolique d’un individu vis-à-vis d’une enzyme donnée, le phénotypage et le génotypage. La seconde nécessite le recueil préalable d’un échantillon biologique à partir duquel est extrait, purifié et analysé l’acide désoxyribonucléique génomique de la personne.

The human genome presents sequence variations that can modify the efficacy of a drug treatment or the risk of adverse effects associated with its use. They concern in particular the genes coding for drug metabolism enzymes. Two approaches are used to evaluate the metabolic capacity of an individual with respect to a given enzyme: phenotyping and genotyping. The latter requires the prior collection of a biological sample from which the individual’s genomic deoxyribonucleic acid is extracted, purified and analyzed.