Propos. - La mutation G-> A en position 20210 du gène de la prothrombine (facteur II) est en fréquence le second polymorphisme génétique impliqué dans la thrombose veineuse. Nous proposons une étude rétrospective de 38 patients de notre service porteurs à l'état hétérozygote de cette mutation et une discussion avec revue de la littérature.

Méthodes. - Nous avons étudié 38 patients porteurs hétérozygotes de la mutation 20210 du gène de la prothrombine, sélectionnés à partir d'une cohorte de 516 patients chez qui ce dosage avait été demandé, issus de notre service sur la période 1997-2002. Le motif de la demande était un événement thrombotique ou obstétrical, une angiopathie ou un dépistage familial.

Résultats. - Vingt patients sur trente-huit ont au moins un épisode de thromboses veineuses superficielles et/ou profondes avec ou sans embolie pulmonaire. Un cas de thrombophlébite cérébrale est aussi observé. Des situations à risque de thrombose veineuse sont retrouvées dans 12 cas (soit 60 % des cas). Quatre patients sur trente-huit ont un événement thrombotique artériel de localisation coronaire, carotidienne et iliofémorale et cérébrale. Des facteurs de risque vasculaire artériel sont toujours associés. L'âge moyen de survenue de la première thrombose veineuse est plus précoce que pour la thrombose artérielle (39,11 ans contre 49,25 ans).

Conclusion. - Notre étude plaide pour l'intérêt de la recherche de la mutation 20210 du gène de la prothrombine dans l'exploration d'un événement thrombotique veineux (thrombose veineuse profonde et/ou embolie pulmonaire), avec ou sans facteurs de risque acquis de thrombose. L'implication de cette mutation dans la pathologie thrombotique artérielle reste possible mais non démontrée, à ce jour. Il faut poursuivre les études concernant son rôle dans les maladies multisystémiques et les angiopathies (maladie de Léo Buerger, syndrome de Raynaud et migraine). Le mécanisme conduisant à la thrombose serait une augmentation des taux plasmatiques de la prothrombine et une génération accrue de thrombine.

Purpose. - Prothrombin gene mutation G20210A (factor II) is, in frequency, the second genetic polymorphism involved in venous thrombosis. We report a retrospective studies on 38 patients issued from our medical department, all heterozygous for the factor II mutation and a literature review.

Methods. - We have studied 38 patients, all heterozygous for the factor II mutation, selected through a population of 516 tested patients issued from our medical department from 1997 to 2002. The research was performed face with history of thrombotic or obstetrical events, angiopathy or familial screening.

Results. - Twenty out of thirty-eight patients have at least one episode of venous thrombosis: superficial thromboses, deep thromboses and/or pulmonary embolism. One case of cerebral thrombophlebitis is observed. Venous thrombotic risk factors are associated in 12 cases (60%). Four out of thrity-eight patients have one episode of arterial thrombosis: cardiovascular, peripheral or cerebral. Arterial thrombotic risk factors are associated in all cases. Median age of the first venous thrombosis is earlier than the one of arterial thrombosis (39.11 versus 49.25 years).

Conclusion. - Our studies confirms the interest to search the prothrombin gene mutation when faced with a venous thrombotic event (deep vein thrombosis and/or pulmonary embolism) with or without acquired risk factors. Its involvement in thrombotic arterial disease is still a matter of debate. Data concerning its involvement in systemic diseases and angiopathies (thromboangeitis obliterans, Raynaud's phenomenon and migraine) are still needed. Mechanisms of thromboses could be an increase of prothrombin plasma level with high thrombin synthesis.