L'alcaptonurie ou « maladie des urines noires » est une maladie héréditaire rare qui se transmet suivant le mode autosomique récessif (Mac Kusick OMIN 203500). Elle doit son nom à la présence dans les tissus, le sang et les urines d'une molécule anormale initialement appelée alcaptone et à présent identifiée à l'acide homogentisique, un intermédiaire normal de la dégradation ou catabolisme hépatique des acides aminés aromatiques, la L-phénylalanine et la L-tyrosine. Sa présence dans le sang et les urines est due à l'inactivation d'une enzyme, l'homogentisate 1,2-dioxygénase. Cliniquement, cette affection se caractérise par une ochronose décelable entre 20 et 30 ans par une tache brunâtre de la sclérotique de l'œil et/ou une coloration bleue au niveau de la conque des oreilles. Cette pigmentation est suivie par un rhumatisme dit alcaptonurique ou ochronotique qui apparaît entre 40 et 60 ans. Ce rhumatisme touche principalement le rachis dorsolombaire et les grosses articulations : épaules, genoux et hanches, se traduisant par des douleurs, un enraidissement aboutissant à un handicap fonctionnel. Le traitement des patients atteints de rhumatisme alcaptonurique reste très difficile, en l'absence de thérapeutique étiologique très efficace. Chez la grande majorité des patients, on se limitera au traitement symptomatique et souvent à la mise en place de prothèses articulaires. L'administration orale de nitisinone, déjà approuvée dans le traitement de la tyrosinémie de type 1, vient de faire l'objet d'un essai clinique important européen, sur 138 patients, qui a duré 5 années (2015-2019). Cette molécule vient d'obtenir l'agrément en septembre 2020 de l'Agence européenne du médicament pour être utilisée dans le traitement de l'alcaptonurie. Enfin, un rôle primordial pour l'information des patients et de leur famille est joué depuis environ 17 ans par les associations de malades.