La puberté précoce se manifeste par la survenue de signes de puberté avant l’âge normal. Elle est due à plusieurs étiologies. Les blocs enzymatiques surrénaliens sont une cause rare. Nous rapportons le cas d’un enfant présentant une pubarche sur bloc enzymatique surrénalien.

Patient âgé de 9,5 ans, issu d’un mariage consanguin de 1er degré, consultant pour pilosité pubienne et axillaire installée deux ans auparavant. L’examen clinique trouve une pilosité pubienne (P3) et axillaire (P1-2), une avance staturale (+1 DS) sans signes d’hyperandrogénie, normotendu à 120/80mmHg, des testicules de taille normale, une verge à 5cm (+1DS). L’âge osseux évalué selon Greulish et Pyle est de 13 ans (avance de 3,5 ans). Un bilan hormonal a montré un taux de 17-OH progestérone basal élevé (16,50ng/ml), une cortisolémie de 8h normale, des taux de testostérone, FSH, LH normaux, une échographie abdominale normale. Le diagnostic de pseudopuberté précoce sur bloc enzymatique surrénalien est retenu, le patient est mis sous hydrocortisone à dose freinatrice : 10mg/m²/j en 2 prises. Le contrôle clinique après 1 an retrouve une stagnation de la pilosité pubienne, une taille de 144cm dans la moyenne, un examen des OGE normaux. L’âge osseux est compatible avec l’âge chronologique.

Les blocs enzymatiques sont des maladies autosomiques récessives rares résultant de déficits enzymatiques de la stéroïdogénèse surrénalienne. Elles se présentent sous 2 formes, classique, et non-classique s’exprimant par une pubarche, des troubles du cycle et infertilité. Un dépistage précoce est nécessaire pour une PEC adéquate.