les étiologies d’élévation de l’homocystéine totale plasmatique (HCYt>14μmol/L) sont diverses. Une hyperhomocystéinémie (HHCY) dite intermédiaire (>50μmol/L) et surtout majeure (>100μmol/L) peut-être révélatrice d’une maladie génétique ou acquise.

Étude descriptive et rétrospective, après extraction nominative par le laboratoire des taux d’HCYt ≥50μmol/L, de la naissance à l’âge adulte, entre le 1^er janvier 2014 et le 31 mars 2020 (CHU de Lille). L’objectif primaire est de décrire les étiologies retenues des valeurs d’HCYt≥50μmol/L. L’objectif secondaire est d’identifier le contexte clinique ayant conduit au dosage.

Deux cent quatre vingt six sujets (23 enfants et 263 adultes) présentent une HCYt≥50μmol/L. Chez l’enfant, les HHCY sont d’origine: génétique (n=12) par déficits en cystathionine béta-synthase (CBS), méthylène-tétrahydrofolate réductase, cobalamines ou déficit héréditaire en facteur intrinsèque; Carentielle (n=7); autres (n=4). Chez l’adulte, les HHCY sont d’origine: génétique seulement dans 3,4 % des cas (déficits en CBS essentiellement); majoritairement carentielle 45 % (vitamines B12 et/ou B9±B6); Insuffisance rénale (DFG≥4) 25 % ; médicamenteuse/toxique (N₂O) 7 %; non identifiée 18 %. Les indications principales du dosage de l’HCY étaient la survenue d’un évènement thrombotique (37,7 %), l’exploration de troubles cognitifs (15,2 %) ou de troubles neurologiques (9,2 %).

Les hyperhomocystéinémies≥50μmol/L sont essentiellement d’origine carentielle et génétique, s’accompagnent d’un risque thrombotique mais sont traitables. Une collaboration entre cliniciens et biologistes est donc indispensable pour optimiser la démarche diagnostique et guider la prise en charge thérapeutique.