Les études sur les facteurs génétiques impliqués dans les pathologies du contrôle respiratoire sont rares en raison de la difficulté de caractériser ces pathologies, la multiplicité des gènes impliqués, les interactions entre facteurs génétiques et de l'environnement.

Le rare syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHVACC) a ouvert la voie de la recherche sur la génétique du contrôle respiratoire par la découverte récente de mutations hétérozygotes de gènes impliqués dans le développement de la crête neurale. L'étude du contrôle respiratoire de souris mutantes a permis de décrire les anomalies du contrôle respiratoire liées à la perte de fonction de gènes du développement de la crête neurale, de gènes codant des facteurs diffusibles et des protéines impliquées dans la neurotransmission.

Dans l'avenir, des études d'épidémiologie génétique humaine et de nouveaux modèles de souris mutantes devraient permettre de mieux déterminer les gènes du contrôle respiratoire. La progression des connaissances sur la génétique du SHVACC permettra d'avancer dans l'exploration de celle d'autres pathologies du contrôle respiratoire.

L'étude des facteurs génétiques du contrôle respiratoire ouvre un nouveau champ de recherche en physiologie et physiopathologie respiratoires.

Studies into the contribution of genetic factors to respiratory control disorders are scarce, with impediments to their conduct including difficulties in characterizing these disorders, the large number of genes involved in respiratory control, and interactions between genetic and environmental factors.

The rare congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) has opened up the field of respiratory control genetics. Heterozygous mutations of genes involved in neural crest development were discovered recently. Studies in mutant mice have identified respiratory control disturbances related to loss of function of genes involved in neural crest development, genes encoding transcription factors, diffusible factors, and proteins contributing to neurotransmission.

Future genetic epidemiological studies in humans and new models of mutant mice should describe genes involved in respiratory control. Better knowledge of CCHS genetics should provide guideposts for investigating the genetics of other respiratory control disorders.

Respiratory control genetics is opening up new paths for research into respiratory physiology and pathophysiology.