Maladie autosomique récessive, la mucoviscidose est due à des mutations du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Elle est caractérisée par la production d’un mucus visqueux responsable, entre autres, de complications respiratoires et d’une atteinte digestive. La prise en charge classique associe kinésithérapie respiratoire, antibiothérapie et extraits pancréatiques. L’arrivée des premiers traitements modulateurs ciblant la protéine CFTR représente une approche plus spécifique de la maladie. D’autres thérapies visant à pallier ses dysfonctionnements sont à l’étude.

An autosomal recessive disease, cystic fibrosis is caused by mutations in the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene. It is characterized by the production of viscous mucus responsible, among other things, for respiratory complications and digestive problems. Classical treatment combines respiratory physiotherapy, antibiotic therapy and pancreatic extracts. The arrival of the first modulatory treatments targeting the CFTR protein represents a more specific approach to the disease. Other therapies aimed at alleviating its dysfunctions are being investigated.