Les pathologies du mastocyte sont des maladies rares pouvant présenter un masque rhumatologique. Parmi les différentes entités identifiées, la Mastocytose systémique (MS) est spécifiquement associée au développement d’une ostéoporose trabéculaire, chez environ un quart des patients, ostéoporose se compliquant classiquement de fractures vertébrales multiples [2Briot K. Atteinte osseuse au cours de la mastocytose systémique Revue du Rhumatisme Monographies 2019 ;  86 : 108-112 [inter-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 1Degboé Y., e al. Prevalence and risk factors for fragility fracture in systemic mastocytosis Bone 2017 ;  105 : 219-225

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Le diagnostic de MS reste complexe et ceci est illustré par l’émergence du concept de MS pré-diagnostique (pré-MS), i.e. les patients avec une symptomatologie compatible, mais qui malgré un bilan exhaustif retrouvant des critères de MS, ne présentent pas suffisamment de critères pour établir le diagnostic. À ce jour, notre connaissance de l’histoire naturelle de l’atteinte osseuse reste limitée. Le but de cette étude était d’évaluer si l’ostéoporose est un phénomène précoce au cours de la MS.

Nous avons analysé rétrospectivement les données de 197 MS et 28 pré-MS, suivies dans notre centre (CEntre de REférences des MASTocytoses du CHU de Toulouse). Nous avons retenu les données des patients présentant un jeu complet de données démographiques, cliniques, biologiques et densitométriques. Nous avons comparé les éléments concernant le profil osseux (incluant les facteurs de risque d’ostéoporose, l’occurrence de fractures, les données densitométriques, les marqueurs du remodelage osseux) des MS au pré-MS. Analyse statistique : test de Student pour les moyennes (ou Wilcoxon si approprié), test de Fischer exact pour les proportions. Une valeur p<0,05 a été considérée comme significative.

Nous avons comparé les données de 153 patients atteints de MS et 28 patients atteints de pré-MS. L’âge moyen au diagnostic était de 46,7 ans (écart-type 16,3) pour les MS et de 43,3 ans (écart-type 14,5) pour les pré-MS, avec dans les deux populations 55 % de femmes. La présentation clinique cutanée et les symptômes de dégranulation ne différaient pas statistiquement dans les 2 populations. Notre analyse a révélé que l’ostéoporose était moins fréquente parmi les pré-MS (15 % vs 34 %, p=0,02). Les 6 patients classés pré-MS avec ostéoporose présentaient majoritairement des facteurs de risque d’ostéoporose (5/6 vs 31/53, p>0,05). De même, la fréquence des fractures, fractures vertébrales multiples, densité minérale osseuse basse lombaire et à la hanche étaient numériquement plus faible dans le groupe pré-MS, mais sans atteindre le seuil de significativité. Tous les patients classés pré-MS avec événements fracturaires avaient des facteurs de risque d’ostéoporose additionnels.

Nos résultats montrent que la population des pré-MS présente une fréquence moins élevée d’ostéoporose que les MS. Les caractéristiques osseuses différaient numériquement mais pas statistiquement, suggérant un manque de puissance lié au faible effectif et faible nombre d’événements du groupe pré-MS. Nous ne pouvons pas exclure que l’ostéoporose se développe précocement au cours de la MS, dès le stade pré-MS. Toutefois la présence d’une fragilité osseuse au sein des pré-MS semble associée à la présence de facteurs de risque additionnels d’ostéoporose.

L’ostéoporose est moins fréquente chez les pré-MS que chez les MS.