L'Ostéopétrose est une maladie métabolique osseuse autosomique provoquée par une anomalie fonctionnelle des ostéoclastes. Deux formes principales existent, la forme dominante bénigne et la forme récessive maligne. Cinq cas sont présentés : 3 formes malignes et 2 formes bénignes. Sur les 3 enfants atteints de formes graves, tous ont bénéficié d'une greffe de moelle mais un seul est encore en vie et guéri (1 est décédé des complications de la greffe, l'autre mort accidentellement) Les deux enfants suivis pour une forme bénigne sont revus périodiquement pour des fractures itératives et ne présentent pas de complications graves de la maladie. L'analyse comparée avec les cas publiés nous permet d'insister sur la sévérité de l'atteinte oculaire dans la forme récessive nécessitant un diagnostic rapide et une greffe de moelle précoce seule possibilité de guérir ces enfants autrefois condamnés. La fréquence des fractures itératives chez les enfants porteurs de formes dominantes justifie un suivi et une prise en charge orthopédique. L'étroitesse du canal médullaire, la fragilité de l'os contre-indiquent l'enclouage centromédullaire lorsque une ostéosynthèse est retenue. L'augmentation du nombre de cas détectés dans les populations immigrées à fort taux de mariages consanguins nous a poussé à faire le point sur cette pathologie dont certaines formes intéressent le chirurgien orthopédiste.

The purpose of this study was to analyse 5 cases of osteopetrosis: 2 dominant and 3 recessive forms.

Among five cases of children suffering from osteopetrosis. There were three malignant and two benign forms. Three children affected by malignant form, received a bone marrow transplantation.

Only one child who received a bone marrow transplantation was still alive and cured (one died due to transplantation complications, the other child died accidentally). The two children presenting a benign form were periodically followed for iterative fractures and did not present serious complications.

Our analysis compared to literature review allows us to insist on bone marrow transplantation. This is the only possibility for these children who were condemned in the past. The frequency of iterative fractures on children presenting a dominant form necessitates medical and orthopedic follow-up. Narrowness of the medullary canal, bone fragility contra indicates intramedullary nailing when fixation is indicated.

Osteopetrosis is an autosomal metabolic bone disease caused by an anormaly of osteoclasts action. Two main forms exist: the dominant form which is benign, and the recessive form which is malignant. Actually recessive forms can be treated and cured by bone marrow transplantation and the children who were in the past condamned are saved. Children with dominant form must be followed up by an orthopaedic surgeon because of bone weakness. The increase in number of cases detected in immigrant populations with a high rate of consanguineous marriages led us to present this study.