Les pathologies génétiques sont la première cause d’atteinte anévrysmale et disséquante de l’aorte chez le sujet jeune, l’aorte ascendante étant touchée dans plus de 90 % des cas. Bien qu’héréditaires, ces pathologies sont génétiquement très hétérogènes, et peuvent paraître sporadiques du fait de nombreux cas de mutations dites « de novo ». Elles sont classées en formes syndromiques et non syndromiques, l’examen clinique adapté étant un élément clé de cette distinction. Les formes syndromiques sont majoritairement liées à un défaut de fonctionnement de la matrice extracellulaire. Elles sont parfois complexes à caractériser cliniquement, car elles présentent une grande diversité d’atteintes y compris au sein d’une même famille. Les formes non syndromiques sont de fait plus homogènes dans leur présentation, le mécanisme prédominant étant un défaut de l’appareil contractile des cellules musculaires lisses aortiques. L’évaluation du risque génétique doit être proposée devant tout atteinte aortique ascendante chez un patient de moins de 50 ans ou présentant peu de facteurs de risque cardiovasculaires, afin d’identifier la pathologie sous-jacente, assurer une surveillance et une prévention adaptée chez le patient et ses apparentés à risque. Une revue de ces syndromes avec leurs principales caractéristiques cliniques, physiopathologiques et génétiques est présentée, accompagnée de précisions sur les démarches génétiques à effectuer face à une suspicion diagnostique.

Aortic aneurysms and dissections of the young are caused by hereditary factors and are mostly located to the ascending aorta. Genetic heterogeneity is high, and heredity can be masked by the high prevalence of de novo mutations in the corresponding genes. Using adapted clinical examination, these affections can be classified into syndromic and nonsyndromic disorders. Syndromic aortopathies are mostly the consequence of various extracellular matrix defects. Their clinical presentation can be highly variable, even in related patients, and this variability leads to difficulties to refine the underlying syndrome. Nonsyndromic aortopathies are more clinically homogenous. They are mainly due to defects in the aortic smooth muscle cells contractility. Genetic risk assessment must be proposed to any patient with aortic disease under 50 years old, and at any age when cardiovascular risk is low. Identification of the underlying genetic defect allows adapted medical follow-up and preventive measures for the patient and his relatives. We present here a review of these clinical entities, with pathophysiology, genetic characteristics, and molecular diagnostic procedures.