La pseudohypoparathyroïdie est une affection héréditaire rare, caractérisée par des résistances hormonales multiples ; elle regroupe un spectre de pathologies dont le défaut moléculaire est un élément de la voie de signalisation du récepteur de la parathormone.

Nous rapportons le cas d’une fille âgée de 19 ans, suivie pour des convulsions depuis l’âge de 6 ans, traitées par du phénobarbital, issue d’un mariage consanguin, avec notion de macrosomie, et obésité durant l’enfance, une scolarité médiocre, et deux oncles épileptiques.

Elle était admise aux urgences pour des crises de tétanie et des convulsions tonicocloniques généralisées.

L’examen à l’admission trouvait une patiente confuse de petite taille : 1m 50 (−2DS par rapport à la taille cible) un poids à 57kg, un IMC : 25,3kg/m², une dysmorphie faciale et un discret signe de Chvosteck.

Le bilan d’urgences retrouvait une hypocalcémie profonde à 55mg/L (1,38mmol/L), une hyperphosphorémie à 68mg/L (2,18mmol/L) et une fonction rénale normale.

L’ECG réalisé en urgence a objectivé un QT allongé, une perfusion de gluconates de calcium était mise en place, et le scanner cérébral sans injection révélait des hyperdensités bilatérales et symétriques caudolenticulaires évocatrices d’un syndrome de Fahr.

Le bilan étiologique de l’hypocalcémie retrouvait : un taux de 25-OH Vit D normal, une magnésémie normale et un taux de PTH à 697pg/mL.

Il n’a pas été objectivé d’autres résistances hormonales associées.