La calcinose tumorale hyperphosphatémique est une affection rare, souvent accompagnée d’une histoire familiale. Elle est de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène FGF23, Klotho ou GALNT3. Elle est caractérisée par le dépôt de calcifications au niveau des parties molles péri-articulaires.

B.S âgée de 22 ans, consulte pour une induration au niveau de la face antéro externe de la hanche droite. Le début remonte à l’âge de 10 ans par l’apparition d’une tuméfaction de consistance dure, augmentant progressivement de volume. La radiographie a objectivé des opacités de tonalité calcique des parties molles péri-articulaire. Le diagnostic de calcinose tumorale fut établit et une ablation chirurgicale de la masse tumorale a été tentée à 3 reprises avec récidive quelques mois plus tard. L’examen clinique avait noté une tuméfaction, dont la peau en regard était siège de 2 cicatrices chéloïdes ainsi que deux orifices de fistulisation laissant sourdre un matériel calcique. En dehors d’une hyperphosphatémie à 52mg/l, le bilan biologique était normal. Par ailleurs une hyperphosphatémie a été découverte chez la sœur (64,3mg/l) sans atteinte radiologique. Le taux du FGF23 était à la limite inférieure. Le diagnostic de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale a été posé. La patiente a reçu du sévélamer et une perfusion d’acide zoledronique.

Bien que bénigne, la calcinose tumorale hyperphosphatémique peut engendrer un handicap esthétique. Son traitement est difficile et la chirurgie demeure souvent décevante.