El aumento del volumen del hígado se detecta con la exploración física y se confirma mediante la ecografía. Los datos clínicos, un sencillo estudio biológico y la ecografía permiten establecer la mayoría de los diagnósticos. Según los casos, la tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden resultar útiles. La indicación de la biopsia hepática debe estar muy justificada. Las principales causas de hepatomegalia difusa son la hepatopatía congestiva (y el síndrome de Budd-Chiari), la cirrosis, la esteatosis, las hepatitis agudas y crónicas, la hemocromatosis, las colestasis, las hemopatías y la amiloidosis. Las principales causas de hepatomegalia focal o multinodular son las metástasis, el carcinoma hepatocelular, los quistes y la poliquistosis hepática, los abscesos y los tumores benignos.