Turner syndrome occurs in 1:5000 live births (1:2,500 females) and is caused not only by X-chromosome monosomy, but also in a large degree, by the presence of a mosaicism (45,X) and/or an abnormal X or Y chromosome (deletion, isochromosome X, dicentric chromosome). Clinical features are heterogeneous and typical physical anomalies are often mild or absent. In all cases, patients are short but final height has been improved by growth hormone therapy. Ovarian failure, with variable onset depending on the chromosomal anomalies, is frequent. Others visceral diseases (bone anomalies, lymphedema, deafness, and cardiovascular, thyroid, gastrointestinal diseases) are less common and need a screening at diagnosis, then a survey during adolescence and adulthood. During gestation, typical forms can be diagnosed by ultrasound examination, but mild forms are discovered incidentally during amniocentesis for unrelated reasons (advanced maternal age) and prenatal advice is difficult. The quality of life and social life is better when puberty is not induced too late, and in absence of cardiac disease or deafness. Deafness can lead to learning difficulties and, during adulthood, sterility can have a negative effect on quality of life. The prognosis depends on heart diseases, obesity, arterial hypertension and osteoporosis. Therefore, a long-term follow-up is necessary.

Le syndrome de Turner (ST) est lié à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Sa prévalence est estimée à 1/5000 (soit 1/2500 naissance chez la fille). La monosomie du chromosome X (45,X) ne résume pas la totalité des cas de syndrome de Turner. Dans plus de la moitié des cas, il s'agit d'une mosaïque (45,X/46,XX) et/ou d'une anomalie de l'X, voire de l'Y (délétion, isochromosome X, chromosome dicentrique). Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie souvent modérée, voire absente. Dans tous les cas, il existe un retard statural dont le pronostic final a été amélioré par le traitement par hormone de croissance, et souvent une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique. Les autres pathologies (anomalies osseuses, lymphoedème, surdité, anomalies cardiovasculaires, thyroïdiennes et digestives) sont moins fréquentes, elles nécessitent un dépistage lors du diagnostic, puis une surveillance à l'âge adulte. En anténatal, les formes avec malformations associées sont diagnostiquées par échographie, alors que les formes sans malformations associées sont de découverte fortuite lors d'une amniocentèse, souvent pour âge maternel tardif. Le conseil prénatal est difficile à gérer dans ces formes mineures. La qualité de vie et l'insertion sociale sont meilleures lorsque la puberté n'a pas été induite trop tardivement et lorsqu'il n'existe ni surdité, ni cardiopathie: la présence d'une surdité peut être responsable de difficultés scolaires et, à l'âge adulte, la présence d'une stérilité peut avoir un effet négatif sur la qualité de vie. Le pronostic à long terme dépend de la présence, d'une cardiopathie, d'une obésité, d'une hypertension artérielle et d'une ostéoporose, d'où la nécessité d'une surveillance stricte à long terme.