Abbonarsi

The Expanding Role of Genetics in Cerebral Palsy - 22/11/19

Doi : 10.1016/j.pmr.2019.09.006 
Lisa T. Emrick, MD a, b, , Shannon M. DiCarlo, MD c, 1
a Division of Neurology and Departmental Neurosciences, Department Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA 
b Department of Human and Molecular Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA 
c Division of Neurology and Departmental Neurosciences, Department Pediatrics, Cerebral Palsy Clinic, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA 

Corresponding author. 6701 Fannin Street, Suite 1250, Houston, TX 77030.6701 Fannin StreetSuite 1250HoustonTX77030

Riassunto

Cerebral palsy is a clinical diagnosis of a nonprogressive developmental disorder of motor impairment. The scope of the diagnosis of cerebral palsy has been broadening significantly in recent years to include patients with genetic disorders. This article helps clinicians to determine which patients would benefit from a thorough genetic/metabolic evaluation and helps to delineate an approach for the work-up, with an emphasis on newer technologies and the evolving fields of fetal medicine and genetics. It provides guidance to providers to assist in clarifying an cause for some patient's symptoms.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Keywords : Cerebral palsy, Genetics, Exome sequencing


Mappa


 Funding: Dr Emrick received some funding as a part of the Undiagnosed Diseases Network, NIH Common Fund, through the Office of Strategic Coordination in the Office of the NIH Director under award number U01HG007709.


© 2019  Elsevier Inc. Tutti i diritti riservati.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Vol 31 - N° 1

P. 15-24 - Febbraio 2020 Ritorno al numero
Articolo precedente Articolo precedente
  • Comprehensive Care in Cerebral Palsy
  • Aloysia Leisanne Schwabe
| Articolo seguente Articolo seguente
  • Optimizing Nutrition and Bone Health in Children with Cerebral Palsy
  • Anna O. Jesus, Richard D. Stevenson

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.

Già abbonato a @@106933@@ rivista ?

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.


Tutto il contenuto di questo sito: Copyright © 2025 Elsevier, i suoi licenziatari e contributori. Tutti i diritti sono riservati. Inclusi diritti per estrazione di testo e di dati, addestramento dell’intelligenza artificiale, e tecnologie simili. Per tutto il contenuto ‘open access’ sono applicati i termini della licenza Creative Commons.