Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune caractérisée par la survenue d’événements thrombotiques ou de complications obstétricales et la présence d’anticorps antiphospholipides plasmatiques. Ce syndrome peut-être associé à des connectivites (principalement le lupus systémique [LS]) ou bien être primitif. Nous rapportons dans ce travail une famille française constituée de quatre cas de SAPL primitif.

Les cas sont représentés par 3 frères (patients A, B et C) ainsi que d’une fille du patient A (patiente D). Les patients A, B et C sont issus d’une fratrie de 6 et à notre connaissance ils sont les seuls à présenter des signes clinicobiologiques de SAPL.

Le patient A est âgé de 62 ans et a présenté en 2016 un accident vasculaire cérébral prérolandique avec déficit hémicorporel gauche. Le bilan immunologique mettait en évidence des anticorps anticardiolipines (aCL) élevés qui sont persistants, l’anticoagulant lupique (LA) n’a pas été dosé et les anticorps anti-B2GPI (aB2GPI) sont négatifs. À noter que des anticorps antinucléaires (AAN) étaient positifs à 1/320 avec une fluorescence mouchetée, sans spécificité retrouvée, et que des anticorps anti-prothrombines (aPT) réalisés une seule fois étaient positifs alors que les anticorps anti-phosphatidyléthanolamines (aPE) étaient négatifs. Le complément est normal. Le patient a comme principal antécédent un psoriasis sans argument pour un rhumatisme psoriasique. Il n’y a pas non plus de signe clinique de LS. Il est depuis son AVC sous acide acétylsalicylique 75mg et rivaroxaban 20mg et n’a pas représenté de signes cliniques de SAPL.

Le patient B est âgé de 70 ans et a présenté une thrombose veineuse profonde (TVP) proximale compliquée d’une embolie pulmonaire en 2003 sans facteur de risque de maladie thromboembolique veineuse (MTEV) hormis un trajet prolongé en voiture. Le bilan immunologique mettait en évidence des aCL et des aB2GPI élevés et persistants ainsi qu’un LA qui s’est négativé par la suite. Les AAN sont négatifs. À noter des aPT et des aPE positifs respectivement à 14 et 12 UI/L. Le patient est sous warfarine depuis sa MTEV et n’a pas représenté de signe clinique de SAPL.

Le patient C a présenté une TVP du membre supérieur. Le bilan immunologique était en faveur d’un SAPL et nous sommes en cours de récupération de sa biologie précise.

La patiente D est âgée de 39 ans et a présenté une TVP en 2001, une fausse couche spontanée en 2008 ainsi qu’un retard de croissance in utero suivi d’une mort fœtale en 2009. Le bilan immunologique mettait en évidence une triple positivité avec la présence d’un LA, d’aCL et d’aB2GPI persistants. Par ailleurs les AAN sont positifs à 1/640 avec des anticorps anti-ADN natif positif mais sans autres arguments pour un LS. Le complément est normal. Une troisième grossesse s’est bien déroulée sous acide acétylsalicylique et héparine de bas poids moléculaire et la patiente est actuellement sous warfarine seule. Elle n’a pas représenté de signes de SAPL.

Ce rapport de cas familiaux de SAPL primitif s’ajoute aux précédentes descriptions de la littérature mais à notre connaissance il n’était pas rapporté jusqu’à maintenant plus de 3 cas dans une même famille. Plusieurs articles mettent en évidence de nombreux gènes de susceptibilité de ce syndrome notamment des gènes codant pour le complexe majeur d’histocompatibilité. Nous projetons de rechercher ces différents gènes d’intérêts dans cette famille.