Le syndrome Low-Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC) est une maladie génétique responsable du développement d’une lithiase intrahépatique. Elle est en lien avec une mutation du gène ABCB4 codant pour la protéine MDR3, un transporteur biliaire. Cette entité nosologique est définie par la présence de deux critères sur les trois suivants : apparition des symptômes biliaires avant 40 ans, récidive des symptômes après cholécystectomie, et existence de foyers hyperéchogènes intrahépatiques en échographie. La plupart des formes cliniques sont simples, mais il existe des formes compliquées, avec lithiase intrahépatique étendue et ses conséquences : migration lithiasique, angiocholite, abcès intrahépatique. L’évolution chronique peut aboutir à une cholangite sclérosante secondaire ou une cirrhose biliaire secondaire. Dans de rares cas, on peut observer une dégénérescence en cholangiocarcinome. Le traitement repose sur l’acide ursodésoxycholique qui permet une dissolution des calculs. Des thérapeutiques interventionnelles, radiologiques, endoscopiques ou chirurgicales sont justifiées dans les formes compliquées. Cette mise au point illustre et résume l’ensemble de la pathologie, de la lithiase vésiculaire simple au cholangiocarcinome, en passant par la cirrhose biliaire secondaire requérant une transplantation hépatique, à l’aide de cas cliniques et d’iconographies de patients pris en charge au sein de notre service.

Low-Phospholipid Associated Cholelithiasis (LPAC) is a genetic disease responsible for the development of intrahepatic lithiasis. It is associated with a mutation of the ABCB4 gene which codes for protein MDR3, a biliary carrier. As a nosological entity, it is defined by presence of two of the three following criteria: age less than 40 years at onset of biliary symptoms, recurrence of biliary symptoms after cholecystectomy, and intrahepatic hyperechogenic foci detected by ultrasound. While the majority of clinical forms are simple, there also exist complicated forms, involving extended intrahepatic lithiasis and its consequences: lithiasis migration, angiocholitis, intrahepatic abscess. Chronic evolution can lead to secondary sclerosing cholangitis or secondary biliary cirrhosis. In unusual cases, degeneration into cholangiocarcinoma may occur. Treatment is built around ursodeoxycholic acid, which yields dissolution of biliary calculi. Complicated forms may call for interventional, radiological, endoscopic or surgical treatment. This synthetic review illustrates and summarizes the different aspects of this entity, from simple gallbladder lithiasis to cholangiocarcinoma, as well as secondary biliary cirrhosis requiring liver transplant, on the basis of clinical cases and the iconography of patients treated in our ward.