La cardiomyopathie hypertrophique constitue la maladie génétique cardiaque la plus fréquente (prévalence : 1 / 500 personnes) et l’une des principales causes de mort subite du sujet jeune. Les progrès récents de la génétique moléculaire ont renouvelé profondément notre connaissance de cette pathologie, en identifiant le rôle clé des protéines sarcomériques et suggérant que les mutations induisent un gain de fonction avec une hypercontractilité au cœur de la physiopathologie. Ces avancées moléculaires ont ouvert la voie à divers travaux qui ont permis de revisiter l’histoire naturelle de la maladie, de mieux comprendre la vaste étendue du spectre étiologique sous-jacent, d’intégrer le conseil génétique et le test génétique dans la prise en charge de la maladie, enfin d’entrevoir de nouvelles approches thérapeutiques, pharmacologiques ou d’édition génique.

Hypertrophic cardiomyopathy is the most frequent genetic cardiac disease (prevalence 1/500) and a leading cause of sudden cardiac death in the young. Recent advances in molecular genetics have deeply renewed our knowledge of this pathology by identifying the key role of sarcomeric proteins and suggesting that mutations induce a gain in function with hypercontractility as the main determinant of the pathophysiology. These molecular advances have paved the way for a number of studies that have revisited the natural history of the disease, led to a better understanding of the broad range of the underlying etiologies, the development of integrated genetic counseling and genetic testing andfinally recently opened the door to new therapeutic strategies, either pharmacological or genetic approaches.