La mastocytose résulte d’une prolifération clonale de mastocytes anormaux dans la peau uniquement (mastocytose cutanée) ou dans un ou plusieurs organes extracutanés (mastocytose systémique). Cette dernière est définie, d’après la WHO, par l’infiltration mastocytaire (critère majeur) associée à une morphologie mastocytaire atypique, une mutation D816V du gène kit, une expression du CD2 et/ou du CD25 ou un taux de tryptase>20ng/ml (critères mineurs). Le but de ce travail était de rechercher des manifestations auto-immunes chez des patients atteints de mastocytose cutanée ou de la forme bénigne de mastocytose systémique, dite indolente.

Étude rétrospective monocentrique observationnelle de tous les patients adultes suivis pour une mastocytose cutanée ou une mastocytose systémique indolente dans les 5 dernières années dans les services de Médecine interne et de Dermatologie du CHRU de Nancy.

Nous avons colligé 40 patients (19 hommes et 21 femmes) avec une moyenne d’âge au diagnostic de 39 ans (± 10). 18 patients (45 %) souffraient de mastocytose cutanée isolée et 22 (55 %) d’une mastocytose systémique indolente. La durée moyenne de suivi était de 9 ans (± 7,5). Concernant les manifestations de la mastocytose, 16 d’entre eux (40 %) avaient présenté un épisode d’anaphylaxie, principalement due au venin d’hyménoptère (7 cas) ou un médicament (6 cas). Tous les patients présentaient une manifestation cutanée, surtout à type d’urticaire pigmentée (65 %), mais également des épisodes de flush (33 %) ou un prurit (30 %). L’angiœdème ou l’aspect de Telangiectasia Macularis Eruptiva Perstans ne concernaient que 2 patients. Dans les manifestations extracutanés, un tiers des patients présentait une ostéoporose, fracturaire pour 3 d’entre eux. L’atteinte digestive concernait également un tiers des patients avec surtout des épisodes de diarrhée (20 %) ou un reflux gastro-œsophagien (15 %). 10 patients (25 %) présentaient une atteinte cardiaque à type de tachycardie ou de syncope. Les manifestations neurologiques à type de céphalées ou de vertiges et les manifestations respiratoires étaient rares. Enfin, à l’examen clinique seulement 7 patients (18 %) présentaient une hépatomégalie ou une splénomégalie. La moyenne du taux de tryptase sérique était de 53ng/ml (± 46). La mutation D816V était mise en évidence chez 19 patients (48 %) au niveau médullaire ou cutané. Tous les patients nécessitant un traitement recevaient un antihistaminique anti-H1, principalement desloratidine (33 %) ou ébastine (28 %). Les antihistaminiques anti-H2 (ranitidine) étaient réservés en cas de symptômes digestifs (18 %). 4 patients (10 %) avaient bénéficié d’une photothérapie.

8 patients (20 %) présentaient une manifestation auto-immune : 2 cas de cryoglobulinémie, une thyroïdite de Hashimoto, un diabète de type I, une arthrite réactionnelle persistante HLA B27 positive, un psoriasis, une uvéite antérieure aiguë évoluant vers une panuvéite nécessitant une corticothérapie par voie générale et un lupus cutané. Le délai de survenue par rapport au diagnostic de mastocytose était de 8 ans (± 7). Il n’existait pas de différence significative entre les patients atteints de mastocytose cutanée et ceux atteints de mastocytose systémique.

En plus de leur rôle dans maintien de l’homéostasie et dans l’allergie IgE-médiée, les mastocytes ont une place importante dans les réactions immunitaires innée et adaptative [1Frenzel L., Hermine O. Mast cells and inflammation Joint Bone Spine 2013 ;  8 (2) : 141-145 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Leur implication a été démontrée dans la polyarthrite rhumatoïde et la sclérodermie systémique [1Frenzel L., Hermine O. Mast cells and inflammation Joint Bone Spine 2013 ;  8 (2) : 141-145 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Des cas d’association entre ces deux pathologies et la mastocytose ont d’ailleurs été rapportés [3Latar I., Koufany M., Hablot, Loeuille D., Netter P., Jouzeau J.Y., e al. Association between rheumatoid arthritis and systemic mastocytosis: a case report and literature review Clin Rheumatol 2016 ;  35 (10) : 2619-2623 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 2Bagnato G., Roberts W.N., Sciortino D., Sangari D., Cirmi S., Ravenell R.L., e al. Mastocytosis and systemic sclerosis: a clinical association Clin Mol Allergy 2016 ;  11 (14) : 13

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti].

Ce travail met en évidence une possible association non fortuite entre mastocytose cutanée ou mastocytose systémique indolente et certaines manifestations auto-immunes telles que la cryoglobulinémie ou l’uvéite. Cette assertion devra être étayée dans une plus large cohorte.