La maladie de Rendu-Osler-Weber (MROW) ou télangiectasie hémorragique héréditaire atteint 1/5000 à 1/8000 personnes[1Duffau P., Lazarro E., Viallard J.-F. Maladie de Rendu-Osler Rev Méd Interne 2014 ;  35 (1) : 21-27 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Elle est caractérisée par la présence d’épistaxis récidivantes, de télangiectasies cutanéomuqueuses et de malformations artérioveineuses (MAV) viscérales. C’est une maladie génétique de transmission autosomique dominante faisant intervenir plusieurs gènes impliqués dans la signalisation du TGF induisant une hyper-prolifération endothéliale.

Nous rapportons les cas d’une patiente de 68 ans (60kg, 156cm) aux antécédents de MROW avec MAV pulmonaires embolisées et cérébelleuse adressée pour prise en charge d’une altération de l’état général avec confusion et hyperthermie>39°C. Réalisation d’un scanner puis d’une IRM cérébrale retrouvant un abcès cérébral occipital droit associé à une communication ventriculaire avec ventriculite. À noter que la patiente avait reçu une antibiothérapie par olfoxacine pendant 14 jour en traitement d’une pyélonéphrite droite à Escherichia coli la semaine précédente. Une ponction lombaire fut réalisée retrouvant une protéinorachie augmentée à 3,61g/l, une glycorachie diminuée à 0,06mmol/l sans germe visible au direct. Initiation d’une bi-antibiothérapie par céfotaxime 2,5g toutes les 6heures et métronidazole 500mg toutes les 8heures. Devant la dégradation de la vigilance, décision de mise en place d’une dérivation ventriculaire externe (DVE) droite avec réalisation de prélèvements. Réalisation d’une échographie cardiaque ne retrouvant pas d’endocardite. Dans ce contexte de MROW avec MAV pulmonaire connues réalisation d’un angioscanner thoracique mettent en évidence 3 nouvelles MAV secondairement embolisées. L’évolution fut favorable, malheureusement les hémocultures, les ponctions lombaires et les prélèvements sur DVE n’ont recouvré aucun germe. L’infection fut probablement décapitée par la prise d’ofloxacine récente. Nous avons conclu à un abcès cérébral avec ventriculite possiblement favorisé par un shunt droit gauche secondaire à des MAV pulmonaires.

La fréquence des MAV pulmonaires dans la MROW est estimée entre 15 à 45 % [1Duffau P., Lazarro E., Viallard J.-F. Maladie de Rendu-Osler Rev Méd Interne 2014 ;  35 (1) : 21-27 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 2Dupuis-Girod S., Cottin V., Shovlin C.L. The lung in hereditary hemorrhagic telangiectasia Respir 2017 ;  94 (4) : 315-330 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Elles sont le plus souvent asymptomatiques. Cependant, elles peuvent être à l’origine d’hypoxie chronique, d’hémoptysie, d’hémothorax ou de complications neurologiques centrales (accident vasculaire cérébral et abcès cérébral). Les complications cérébrales sont en relation avec le shunt droit-gauche qui facilite le passage d’emboles septiques ou aseptiques dans la circulation cérébrale. Le nombre de MAV pulmonaires est corrélé de manière significative avec le risque d’abcès cérébral et le diamètre de l’artère nourricière avec le risque d’accidents ischémiques [3Etievant J., Si-Mohamed S., Vinurel N., e al. Pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic telangiectasia: Correlations between computed tomography findings and cerebral complications Eur radiol 2018 ;  28 (3) : 1338-1344 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Les patients porteurs de MAV pulmonaires doivent être informés du risque infectieux et il doit leur être proposé une antibioprophylaxie au même titre que celle proposée aux patients ayant une valvulopathie à risque d’endocardite. L’angioscanner pulmonaire est l’examen de préférence pour le dépistage de ces MAV et l’embolisation le traitement de choix.

En cas d’abcès cérébral ou d’accident vasculaire cérébral chez un patient atteint d’une maladie de Rendu–Osler-Weber, il faut penser à rechercher des MAV pulmonaires à l’origine d’un shunt droit-gauche.