La trisomie 21 est la plus fréquente des trisomies autosomiques. Une association significative au diabète sucré a été notée. Il peut s’agir d’un authentique diabète de type 1 associé ou non à d’autres maladies auto-immunes ou d’un diabète spécifique non insulinodépendant où l’obésité joue un rôle dominant.

Il s’agit d’une étude rétrospective intéressant tous les patients présentant une trisomie 21 suivis au service de médecine de l’hôpital Mohammed Taher El Maamouri de Nabeul durant la période 2008–2013.

Nous avons colligé 4 jeunes adultes répartis en 2 hommes et 2 femmes. L’âge moyen de nos patients est de 24,9±9,1 ans. L’obésité est associée à la trisomie 21 et au sexe féminin. Les troubles du comportement alimentaires sont caractérisés par l’hyperphagie prandiale (3 cas), l’anorexie sévère et le refus de s’alimenter (1 cas). Tous nos patients ont été adressés pour prise en charge d’un diabète de type 1 déséquilibré avec une hémoglobine A1c moyenne de 9,7±0,37 %. Un dépistage systématique des troubles thyroïdiens à permis de diagnostiquer une hypothyroïdie dans 3 cas.

La prise en charge du diabète chez les patients ayant une trisomie 21 peut être difficile sur ce terrain psycho-intellectuel particulier. Le dépistage du diabète doit faire partie de la surveillance de ces patients à risque.