Le gène de la 17BHSD, est localisé au niveau du testicule en 9q22 et code pour une enzyme responsable de la conversion de la delta4androstènedione en testostérone. Le déficit en 17BHSD est une affection rare, à transmission autosomique récessive, qui correspond à une altération de la biosynthèse testiculaire de la testostérone. Son incidence est estimée à 1 sur 147 000 naissances. Il est plus fréquent dans la population de GAZA, où il affecte 1 sur 200 à 300 naissances.

Nouveau-né hospitalisé à l’âge de 15jours pour exploration d’une cryptorchidie, micro-pénis et hypospadias postérieur sans syndrome de perte de sel ni d’insuffisance surrénalienne. Absence de testicules dans les bourses, pénis de 1,5cm, hypospadias postérieur. Hernie inguinale droite non étranglée. Caryotype : 46 XY. Le taux d’AMH normal excluant les dysgénésies gonadiques. Taux de testostérone normal. Delta 4 androstènedione est élevée. Rapport testo/delta 4 à 0,4. LH à 10 UI/. Échographie abdominopelvienne : présence de testicules en intra-abdominale. Le diagnostic de déficit en 17BHSD était retenu. L’étude du gène 17BHSD est en cours.

Le déficit en 17BHSD est responsable d’un défaut de virilisation des organes génitaux externes allant de l’aspect complètement féminin jusqu’à l’aspect plutôt masculin avec micro-pénis et hypospadias. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de taux élevées de delta-4-androstendione et des taux quasi nul de testostérone avec un rapport T/Delta 4<0,8 ce qui est le cas de notre patient.