Le syndrome Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser (MRKH) est caractérisé par une aplasie congénitale de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin. Les ovaires sont habituellement normaux avec un statut hormonal normal et un caryotype 46XX. On décrit 2 cas inhabituels de MRKH : un premier associé à un syndrome de Turner (ST) et un deuxième associé à une dysgénésie gonadique 46,XX.

Une patiente âgée de 16 ans issue d’un mariage consanguin a consulté pour retard staturopondéral et pubertaire. Un syndrome dysmorphique était objectivé à l’examen. Un bilan hormonal a montré une FSH à 107 et une LH à 31 avec œstradiol inférieur à 10 avec un caryotype 45,X. Les ovaires ainsi que l’utérus étaient absents à l’échographie.

Une patiente âgée de 21 ans a consulté pour aménorrhée primaire sans retard staturopondéral ni syndrome malformatif. Un bilan hormonal a montré un hypogonadisme hypergonadotrope avec caryotype 46,XX en absence de matériel chromosomique Y. Une échographie et une imagerie par résonance magnétique faites ont montré l’absence de gonades et des dérivés Mulleriens. Le diagnostic de MRKH était porté avec absence de malformations associées. Une œstrogénothérapie a été conduite chez les deux patientes avec bonne évolution.

L’association d’une dysgénésie gonadique au MRKH est décrite peu de fois dans la littérature. Mais le lien étiopathogénique reste mal élucidé. La substitution hormonale est systématique afin d’assurer un bon développement des caractères sexuels secondaires et la prévention de l’ostéoporose.