Le rachitisme de type IB est une maladie très rare due à un déficit en CYP2R1 induisant l’absence de 25 hydroxylation de la vitamine D. Nous décrivons 3 patients adultes déficients en CYP2R1 traités pendant l’adolescence pour un rachitisme. Ces patients ont arrêté leurs traitements à la fin de l’adolescence et sont revenus à la clinique plus de 15 ans plus tard à cause du diagnostic de la même maladie chez leur nièce et leurs neveux. À 35, 37 et 39 ans, ils ont tous une densité minérale osseuse strictement normale (z-scores vertébral [−0,1, +1,8 et +0,7] et z-score fémoral [−0,1, +0,8 et +0,4]). Leurs bilans montrent des taux de 25-OH vit D indétectables et de 1-25 OH₂ vit D normaux (139, 119 et 147pmol/L). Les PTH des patients 1 et 3 sont légèrement augmentées (42 et 40pg/mL) alors que leurs phosphatases alcalines osseuses (14 et 13μg/L) et leurs calciuries (0,04 et 0,11mg/mg créat) sont normales. La troisième patiente qui a bénéficié d’un bypass pour obésité sévère (−60kg) a une PTH très élevée (279pg/mL), des PALOS augmentées (59μg/mL) et une calciurie normale (0,13mg/mg créat). La présence de taux de 1-25 OH₂ normaux malgré des taux effondrés de 25 OH vitamine D chez ces patients témoigne de l’existence de voies métaboliques alternes pour la 25 hydroxylation du cholécalciférol. En conclusion, la vit D n’est pas un facteur clé de la prévention de l’ostéoporose à l’âge adulte.