La pseudohypoparathyroïdie correspond à diverses situations clinicobiologiques caractérisées par la résistance des tissus cibles à la parathormone. On en distingue plusieurs variétés selon l’existence ou non d’un phénotype dysmorphique et de résistances à d’autres hormones et selon les réponses des voies de signalisation hormonale à l’apport exogène de la parathormone. Nous rapportons ici un cas de cette atteinte révélée par une fracture pathologique.

Patiente âgée de 13 ans, issue d’un mariage non consanguin, aux antécédents familiaux : un syndrome de Fahr chez un frère décédé à l’âge de 16 ans ; se présentant pour une fracture de la diaphysaire fémorale suite à une chute simple, l’examen clinique a été sans particularité avec découverte au bilan : une hypocalcémie à 50mg/L, hyperphosphorémie et une parathormonémie élevée à 78ng/mL. Par ailleurs, un complément de bilan a été réalisé révélant la présence d’une hypothyroïdie faisant évoquer des anomalies biomoléculaires de la protéine Gs médiatrice du récepteur de la PTH et de la TSH. L’étude génétique n’a pas été réalisée — non disponible à notre niveau.

Les pseudohypoparathyroïdies sont très rares, dues à des anomalies génétiques de pénétrance et d’expressivité variable, résultant d’une résistance des tissus cibles à l’action de la parathormone. Leur compréhension fait appel à une meilleure connaissance des récepteurs à 7 domaines transmembranaires de la protéine G, des effecteurs et des seconds messagers intracellulaires. Le risque immédiat est l’hypocalcémie, facilement corrigée par le traitement vitaminocalcique. La prise en charge implique la prévention des complications liées à la maladie et au traitement et le dépistage des cas familiaux.