Les hypercalcémies hypocalciuries familiales (FHH) de type 1 sont dues à une inactivation du récepteur sensible au calcium (CaSR). Les patients, le plus souvent asymptomatiques, présentent classiquement une hypercalcémie modérée, une PTH normale ou légèrement élevée et une calciurie inadaptée plutôt basse. Dans 15 à 20 % des cas de mutation du CaSR, une hyperplasie parathyroïdienne a été observée. Nous présentons un cas dont la symptomatologie n’est pas classique.

Patiente de 34 ans adressée pour hypercalcémie diagnostiquée dans un contexte de pancréatite à répétition (3^e épisode), bilan gastro-entérologique négatif, calcémie corrigée à 2,76mmol/L, PTH non freinée à 68pg/L (N=15–65), vitamine D et fonction rénale normales ; bilans iconographiques (échographie et scintigraphies) négatif au départ. Pas d’ATCD familiaux. Gène NEM 1 Négatif. Calciurie des 24h basse 3mmol/24h. À 6 mois, 4^e épisode de pancréatite (BalthazarC) bilan gastro-entérologique négatif. TDM rénale normale. Calcémie corrigée 2,83mmol/L, PTH 90pg/L, échographie cervicale : adénome parathyroïdien supérieur droit concordant avec la scintigraphie. Chirurgie : ablation des 2 parathyroïdes droites (hyperplasie). En postopératoire persistance hypercalcémie à minima (CA corrigé 2,68mmol/L). Séquençage gènes CDKN1 et HRPT2 négatif. Mise en évidence d’une mutation de l’exon 2 du gène CaSR (mutation faux sens).

En cas de FHH de type 1, la pathogénie de l’hypercalcémie dans les épisodes de pancréatite à répétition n’est pas classique.