La kératodermie palmoplantaire ponctuée de type 1 (syndrome de Brauer–Buscher–Fischer/PPK) est une génodermatose rare, dont la prévalence est estimée à 1,17/100 000. Nous rapportons un cas d’un patient qui présente une PPK 1 et a qui on découvert un adénome hypophysaire à l’âge de 65 ans.

Patient âgé de 70 ans. Il a des antécédents de diabète de type 2 depuis 7 ans, une PPK 1 depuis l’âge de 30 ans. L’interrogatoire a révélé une importante consanguinité familiale, une histoire familiale chargée de PPK 1 puisque 38 membres en étaient atteints : elle était associée à différentes tumeurs (cancer colorectal, cancer hépatocellulaire et l’examen clinique a montré plusieurs lésions hyperkératosiques de diamètre variable entre 2 et 10mm touchant les paumes et les plantes. L’histologie a confirmé le diagnostic de kératodermie palmoplantaire ponctuée. À l’âge de 65, notre patient a présenté une insuffisance surrénalienne aiguë. Les explorations ont montré un adénome hypophysaire nécrotique non sécrétant.

La PPK est une dermatose héréditaire très rare caractérisée par une altération de la différenciation épidermique. Elle est transmise surtout sous le mode autosomique dominant. Selon la littérature, il existe des formes associées à des atteintes neurologiques, rhumatologique et des tumeurs malignes. Alors que l’association à des adénomes hypophysaires est rapportée pour la première fois, à notre connaissance. Le mécanisme physiopathologique est encore mal connu.