Le syndrome des 3 A est une maladie génétique rare, associant dans sa forme complète : achalasie, alacrymie et maladie d’Addison. Il existe une grande variabilité dans son expression clinique. Les trois signes cardinaux peuvent ne pas être tous présents, à l’origine de la dénomination « syndrome des 2A ». Nous rapportons une association rare d’un syndrome de 2A, d’un déficit somatotrope et d’une atteinte neurologique.

Il s’agit d’une patiente âgée de 11 ans, qui nous a été adressée pour un retard statural. À l’âge de 6 ans, les diagnostics d’alacrymie, d’achalasie et de cardiomyotomie de Heller ont été retenus chez cette patiente. Son bilan surrénalien était sans anomalie.

À l’examen, elle avait une taille à 120cm (<−3DS), un poids à 20kg (<3^e percentile) et un indice de masse corporelle à 14,58kg/m². Son âge osseux était de 8 ans. Un déficit somatotrope complet a été confirmé par deux tests de stimulation de la GH. Le bilan thyroïdien était normal. L’IRM hypothalamo-hypophysaire était normale. La patiente a été mise sous traitement par GH à la dose de 0,03mg/kg/j. Après 2 ans de traitement, le gain statural était de 20cm.

À l’âge de 13 ans, le diagnostic d’une sclérose latérale amyotrophique a été posé. L’étude génétique du gène AAAS est en cours.

Ce cas illustre un syndrome des 2A associé à un déficit somatotrope et à une sclérose latérale amyotrophique. Une surveillance ciblée sur la recherche de l’apparition d’une insuffisance surrénalienne est nécessaire.