La maladie de Destombes-Rosai-Dorfman (DRD) est une histiocytose non-Langerhansienne rare du groupe R dont les manifestations cliniques sont dominées par l’atteinte ganglionnaire, en particulier cervicale, associée à une fièvre et un syndrome inflammatoire biologique [1Emile J.F., Abla O., Fraitag S., Choi M.B., Salomão D.R., Smith W.M., e al. Ophthalmic findings of Rosai-Dorfman disease Am J Ophthalmol 2018 ;

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. La mise en évidence d’un infiltrat histiocytaire CD68+ PS100+ CD1a- accompagné d’images d’empéripolèse permet de confirmer le diagnostic. Les atteintes ophtalmiques de la maladie de DRD sont hétérogènes et peu décrites [2Emile J.F., Abla O., Fraitag S., e al. Revised classification of histiocytoses and neoplasms of the macrophage-dendritic cell lineages Blood 2016 ;  127 (22) : 2672-2681 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Les atteintes des glandes lacrymales sont les plus fréquentes mais des cas d’inflammation intra-oculaire ont été décrits. L’objectif de l’étude était de décrire les manifestations ophtalmiques de la maladie de DRD à partir des données du registre français.

Les patients ont été inclus à partir des données du registre français des histiocytoses. Les critères d’inclusion étaient une maladie de DRD définie par une présentation clinique et radiologique compatible, une documentation histologique et l’absence de pathologie associée tumorale ou hématologique (dont une histiocytose du groupe L). La recherche d’une mutation BRAFV600E a été faite par pyroséquençage et PCR droplet.

Neuf patients sur les 65 du registre ont été inclus (13,8 %) : 6 hommes (66 %), d’âge médian au diagnostic de DRD de 30,8 ans (6–64). Le délai moyen entre l’apparition des symptômes et le diagnostic définitif était de 20 mois (0–60).

Un patient (11 %) présentait un nodule conjonctival limbique dont la biopsie confirmait la nature histiocytaire. Deux patients (22 %) présentaient une infiltration histiocytaire des glandes lacrymales, un patient une sclérite (11 %), un patient une panuvéite granulomateuse bilatérale avec œdème papillaire bilatéral sans autre cause retrouvée (11 %) et un patient un décollement de rétine avec atteinte choroïdienne bilatérale de la maladie de DRD confirmée histologiquement (11 %). Quatre patients (44 %) présentaient une tumeur intra-orbitaire avec retentissement sur l’acuité visuelle par compression du nerf optique. Un patient présentait un scotome central secondaire à une neuropathie optique bilatérale avec atrophie des nerfs optiques (11 %). Certains patients présentaient plusieurs types différents d’atteinte oculaire.

Les deux patients présentant une atteinte rétinienne et choroïdienne et le patient présentant la neuropathie optique avaient également une atteinte méningée sous la forme d’une pachyméningite diffuse (33 %).

Huit patients (89 %) avaient une atteinte ganglionnaire, 5 patients (62 %) présentaient une atteinte ORL avec des lésions localisées au cavum (n=2), à la fosse nasale (n=1) et à la fosse ptérygopalatine (n=2). Un patient présentait une surdité de perception. Seuls 3 patients avaient une atteinte osseuse et 1 une atteinte cutanée.

L’histologie était typique de DRD chez tous les patients, 1 remplissait également les critères histologiques de maladie associée aux IgG4. Aucun patient ne présentait la mutation BRAFV600E.

Sept patients ont reçu une corticothérapie orale toujours en association à un autre traitement : 4 patients ont reçu des traitements immunomodulateurs (méthotrexate pour 4 patients, interféron chez 2 patients), 1 patient de la vinblastine et 4 patients de la cladribine.

L’évolution était favorable chez tous les patients traités avec une récupération partielle de l’acuité visuelle et une régression de la taille des lésions sous traitement. Aucun patient parmi ceux traités ne présentait de rémission complète.

Les atteintes ophtalmiques de la maladie de DRD sont hétérogènes et semblent s’associer davantage aux atteintes méningées, en particulier pour les atteintes rétiniennes, et ORL de la maladie. Cette proximité anatomique est en faveur d’un mécanisme d’extension des lésions par contiguïté dans l’atteinte oculaire de la maladie de DRD.