La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative du motoneurone, caractérisée par une paralysie progressive, secondaire à une perte des motoneurones centraux et périphériques, du cortex moteur primaire, des voies cortico-spinales, du tronc et la moelle épinière [1Weydt P., Möller T. Neuroinflammation in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis Neuroreport. 2005 ;  25 : 527-531 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti, 2Wijesekera L.C., Leigh P.N. Amyotrophic lateral sclerosis Orphanet J Rare Dis 2009 ;  3 (4) : 3 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. La sclérose latérale primitive (SLP), est une maladie neurodégénérative rare, du motoneurone central, considérée parfois comme une variante de la SLA, associant un syndrome pyramidal des 4 membres et un syndrome pseudo-bulbaire [3Le Forestier N., Meininger V. Primary lateral sclerosis: the era of international diagnosis criteria Rev Neurol (Paris) 2009 ;  165 : 415-429 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. La SLP est un diagnostic d’élimination, au bilan exhaustif achevé, sans aucune atteinte neurogène en exploration électrophysiologique et aux potentiaux évoqués moteurs très altérés, voire absents aux membres inférieurs [3Le Forestier N., Meininger V. Primary lateral sclerosis: the era of international diagnosis criteria Rev Neurol (Paris) 2009 ;  165 : 415-429 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti].

Nous rapportons le cas d’un patient de 42 ans d’origine géorgienne, ayant comme antécédents une obésité (IMC 38,6) et un tabagisme (21 paquets-années), adressé en médecine interne pour réévaluation d’une atteinte neurologique stable persistant depuis au moins 5 ans, après le diagnostic de SLP établi en centre de Référence. Il est suivi dans un service de neurologie, où le diagnostic de SLP est repris et soutenu par des critères cliniques, reconfirmé par le centre de Référence, il y a un an. Il est également pris en charge par des spécialistes de médecine physique et de réadaptation (MPR), le diagnostic repris cette fois-ci étant celui de SLA. La perpétuation de ces 2 diagnostics, avec le pronostic sombre évoqué, a mené à la demande d’un deuxième avis par la famille. Le patient est un ancien toxicomane à l’Éphédrine, qui a présenté il y a 9 ans, une dysarthrie après une chirurgie pour une hernie discale cervicale, avec installation ultérieure d’un rire spasmodique et d’un syndrome tétrapyramidal. Durant les 5 dernières années, l’état neurologique est resté stable : dysarthrie majeure en langue maternelle, paralysie du voile du palais, déficit de la motricité fine digitale, paraparésie à 2–3/5, déficit des releveurs et spasticité, sans amyotrophie. Le patient continue à fumer et a pris 40kg dans ce contexte de mauvais pronostic évoqué. Des explorations supplémentaires réalisées (IRM cérébrale, IRM médullaire, potentiels évoqués somesthésiques, EMG), ont infirmé les diagnostics de SLP/SLA. L’IRM cérébrale a montré la présence des images suggestives d’infarctus cérébraux du tronc cérébral, suggérant des accidents vasculaires cérébraux (AVC) liés à l’utilisation abusive de l’Éphédrine, sur un terrain cardiovasculaire à risque (tabagisme, obésité). Actuellement, le patient a débuté un programme de réadaptation physique, de sevrage tabagique et de contrôle des apports alimentaires et il progresse sur le plan moteur : l’élévation des bras est possible, il est capable de se lever et de faire 20 pas après 5 ans de fauteur roulant électrique exclusif.

L’éphédrine est utilisée pour stimuler la perte de poids et pour son effet dopant à la fois intellectuel et physique. Elle est associée à un risque accru d’AVC ischémiques (effet vasoconstricteur) et hémorragiques [4Chen C., Biller J., Willing S.J., e al. Ischemic stroke after using over the counter products containing ephedra J Neurol Sci 2004 ;  217 : 55-60 [inter-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Notre patient peut s’inscrire dans cette catégorie, car il consommait régulièrement de l’Éphédrine. Ses multiples petits infarctus du tronc cérébral, à l’origine d’un syndrome pyramidal et pseudo-bulbaire, ont conduit à un diagnostic erroné de maladie neurodégénérative rare de mauvais pronostic (SLP). La barrière linguistique additionnée à la dysarthrie a contribué à l’erreur, avec la reprise d’un deuxième diagnostic erroné, la SLA. L’évolution clinique stable sur 5 ans et la prise de poids auraient dû faire réviser le diagnostic. Le début de récupération de la marche après kinésithérapie mobilisatrice après 5 ans de non-mobilité et les résultats des examens complémentaires 5 années après le diagnostic l’infirment.

L’utilisation de l’Éphédrine en tant que drogue, associées aux facteurs de risque cardiovasculaire classiques, peut entraîner des AVC ischémiques du tronc cérébral. Les syndromes neurologiques résultants peuvent mimer des maladies neurodégénérative « fatales », et la répétition du diagnostic en « copié-collé » empêcher une évolution plus favorable. Attention au « syndrome du moine copiste » !