L’hypersensibilité à la vitamine D (HVD) liée à une mutation perte de fonction du gène CYP24A1, codant pour l’enzyme responsable de la dégradation de la vitamine D, a été initialement décrite comme une cause d’hypercalcémie chez l’enfant et de maladies rénales chroniques chez l’adulte.

Nous décrivons le premier cas d’un patient présentant une chondrocalcinose articulaire (CCA) révélant une hypersensibilité à la vitamine D.

Des anomalies du bilan phosphocalcique ont été mises en évidence lors du bilan étiologique d’une CCA chez un patient de 52 ans. Le bilan biologique montrait une calcémie à la limite supérieure de la normale, une parathormone effondrée, une 25-hydroxyvitamine D dans les valeurs hautes de la norme, une 1,25-dihydroxyvitamine D haute ainsi qu’une hypercalciurie. Une analyse du gène CYP24A1 par séquençage a trouvé deux mutations à l’état hétérozygote. L’étude du ratio 25-hydroxyvitamine D3 sur 24,25-dihydroxyvitamine D3, deux métabolites de la vitamine D a confirmé in vivo le déficit enzymatique. Notre observation suggère que l’HVD pourrait représenter une cause rare de CCA.

Devant une CCA associée à une calcémie dans les valeurs hautes de la normale et d’une PTH anormalement basse, on peut proposer la recherche d’une HVD.