La dysgénésie gonadique de type féminin se définit par l’absence ou l’insuffisance de développement de l’ovaire. Elle se traduit par des signes d’hypogonadisme découverts à l’occasion d’impubérisme qui peut être de degré variable en fonction du stade de développement gonadique.

Le syndrome de Rokitansky Kuster Hauser (RKH) est une anomalie malformative rare (1/5 000 femmes) ; associant une aplasie utérine et vaginale avec des ovaires normaux.

Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 19 ans dont le motif de consultation était une aménorrhée primaire avec impubérisme. Le bilan hormonal a attesté d’un hypogonadisme hypergonadotrope. Le caryotype était normal 46 XX. Une échographie pelvienne réalisée n’a pas objectivé d’organes génitaux internes. On a complété par une cœlioscopie qui a révélé l’association des deux atteintes : dysgénésie ovarienne et syndrome de Rokitansky Kuster Hauser. Le reste du bilan morphologique n’a pas retrouvé d’autres malformations.

L’association de ces deux atteintes reste rare et semble survenir par pure coïncidence, indépendamment de toute altération chromosomique. La substitution hormonale reste la seule possibilité thérapeutique dont l’objectif est d’obtenir le développement des caractères sexuels secondaires et de prévenir l’ostéoporose, alors que jusqu’à ce jour la fonction reproductive reste sans recours.

Gonadal dysgenesis with female phenotype is defined as the absence or insufficient development of the ovaries. Hypogonadism or impuberism are variable, depending on the degree of gonadal development.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome is a rare malformative anomaly (1/5000 women) associating uterine and vaginal aplasia with normal ovaries.

We report the case of a 19-year-old woman who presented primary amenorrhea and impuberism. Hormone assay revealed hypergonadotrophic hypogonadism. The karyotype was normal, 46XX. Internal genitalia could not be identified on the pelvic ultrasound. Laparoscopy was undertaken and revealed concomitant ovarian dysgenesis and Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. There were no other morphological malformations.

An association between these two conditions is very exceptional and appears to be coincidental, independent of chromosomal anomalies.

Hormone substitution therapy remains the only therapeutic option. Hormone substitution is aimed at triggering the development of secondary sexual characters and prevent osteoporosis. There remains the unsolved problem of infertility.