Le syndrome d’Allgrove est une maladie multisystémique très rare à transmission autosomique récessive due à des mutations du gène AAAS (12q13) codant pour la nucléoporine ALADIN. Ce syndrome est caractérisé par une insuffisance surrénale avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie, une alacrymie. Les manifestations neurologiques de la maladie telles qu’une dysfonction autonomique et une neurodégénérescence se voient essentiellement à l’âge adulte.

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 34 ans présentant un syndrome d’Allgrove diagnostiqué à l’âge de 9 ans devant l’association d’une insuffisance surrénalienne révélée à l’âge de 5 ans, d’une alacrymie et d’une achalasie toutes deux confirmées à l’âge de 9 ans. Le tableau clinique s’est complété à l’âge adulte par l’apparition de signes neurologiques à type de syndrome pyramidal, d’un syndrome cordonal postérieur et de crises convulsives tonicocloniques. Le patient a bénéficié d’un traitement chirurgical pour l’achalasie, d’un traitement hormonal substitutif par hydrocortisone et d’un traitement antiépileptique.

La maladie peut débuter dans la petite enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Lorsqu’elle se manifeste dans la petite enfance l’alacrymie et l’achalasie en sont des signes évocateurs. À l’âge adulte, la présentation est majoritairement neurologique avec une dysautonomie qui entraîne une dyshidrose, une dysfonction digestive, sexuelle, circulatoire et urinaire. La polyneuropathie périphérique et le syndrome pyramidal entraîne des troubles de la marche et un déficit sensoriel. Le traitement inclut l’hormonothérapie substitutive par hydrocortisone, la dilatation œsophagienne et les gouttes artificielles.