The aim of this retrospective study was to perform magnetic resonance imaging assessment of olfactory pathway and skull base abnormalities in Kallmann syndrome (KS) patients with hypogonadotropic hypogonadism and olfaction disorder.

Magnetic resonance brain patterns were retrospectively studied in 19 patients clinically classified as KS. Qualitative assessment of olfactory bulb region comprised bulb atrophy and rectus and medial orbital gyrus ptosis; quantitative assessment measured olfactory fossa depth and width, sulcus depth and ethmoid angle. Results were compared to an age- and sex-matched control population (n=19) with no impairment in the region of interest. Sixteen of the 19 KS patients were genetically screened for mutations associated with KS.

On the above qualitative criteria, 15 of the 19 patients presented either unilateral (n=2) or bilateral (n=13) olfactory bulb agenesis; 16 showed tract agenesis and 16 showed gyrus malformation (ptosis or absence). On the quantitative criteria, 18 of the 19 patients showed abnormal sulcus depth and/or olfactory fossa malformation and/or abnormal ethmoid angle.

The presence of malformation abnormalities in the olfactory fossae of 18 of the 19 patients appears to be a key factor for etiological diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism, and should enable targeted study of genes involved in KS.

L’objectif de cette étude rétrospective était d’évaluer par l’imagerie par résonance magnétique (IRM) les anomalies des voies olfactives et de la base du crâne chez les patients atteints d’hypogonadisme hypogonadotrope avec anosmie dans le cadre du syndrome de Kallmann.

Nous avons réalisé une relecture des IRM cérébrales de 19 patients atteints cliniquement d’un syndrome de Kallmann avec une évaluation qualitative (atrophie des bulbes, ptose de gyri-orbitaire médian et rectus) et quantitative (largeur et hauteur des fosses olfactives, angles ethmoïdaux, profondeur des sulci olfactifs) de la région des bulbes olfactifs en comparaison avec une population contrôle appariée pour l’âge et le sexe et sans atteinte de cette région (n=19). Une étude génétique a pu être réalisée chez 16/19 des patients Kallmann.

Sur les 19 patients, 15 présentaient, selon les critères qualitatifs, une agénésie unilatérale (n=2) ou bilatérale (n=13) des bulbes olfactifs, 16 présentaient une agénésie des tractus et 16 présentaient une malformation des gyri (ptose ou absence). En complément, l’analyse quantitative a montré, des anomalies de la profondeur des sulci et/ou des anomalies malformatives des fosses olfactives et/ou des angles éthmoïdaux chez 18 des 19 patients.

La présence d’anomalies malformatives des fosses olfactives chez 18 des 19 patients de notre étude, semble un élément clé du diagnostic étiologique des hypogonadismes hypogonadotropes et devrait permettre l’orientation ciblée de la recherche des gènes associés au syndrome de Kallmann.