La maladie de Huntington est une maladie neurologique évolutive, autosomique dominante à révélation tardive, qui se caractérise cliniquement par la survenue de troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs. Elle est liée à une expansion de trinucléotides CAG dans le gène HTT, situé sur le chromosome 4 et codant pour la protéine huntingtine. Sur le plan anatomopathologique, on constate une dégénérescence neuronale qui touche en premier lieu le striatum. La maladie, dont on ne peut prédire l'âge de début, évolue vers une perte d'autonomie motrice et cognitive et l'augmentation du risque de complications létales, après une aggravation progressive des symptômes pendant 10 à 30 ans. Les axes fondamentaux de la prise en charge des patients comportent un conseil génétique aux familles, des mesures efficaces d'accompagnement social et psychologique, la mise en route de traitements symptomatiques pharmacologiques et rééducatifs visant à améliorer la qualité de vie. Il n'existe pas actuellement de traitement curatif de la maladie, mais la recherche est active et désormais particulièrement centrée sur la thérapie génique, ne négligeant pas les autres axes issus des connaissances accumulées sur les dysfonctionnements induits par la huntingtine mutée, les fonctions de la huntingtine sauvage ainsi que les thérapies cellulaires.