Pygmies are considered to be among the smallest humans. Their small size is an enigma that has puzzled numerous scientists. Many data have been collected concerning their clinical and biological phenotypes, genetics, lifestyle, culture and environment, but the reasons for their small size remain a matter of debate. Is it an adaptation to life in the tropical forest, an impact of the environment, an usual genetic feature or a mixture of these factors? Studies of the somatotropic axis have revealed that serum IGF-1 concentrations are low in this population, probably due to an impairment of the GH receptor. However, many uncertainties remain, and further hormonal, genetic and epigenetic studies will be required in the framework of multidisciplinary studies.

Les pygmées sont décrits comme étant parmi les humains les plus petits. Cette petite taille est une énigme qui anime depuis longtemps bon nombre de scientifiques. De nombreuses données concernant le phénotype clinique, biologique et génétique sont connues ainsi que leur mode de vie, leur culture, leur environnement mais l’étiologie de leur petite taille fait toujours débat. S’agit-il notamment d’une adaptation à la forêt tropicale, de l’impact de l’environnement, d’une particularité génétique ou d’un mixte de ces différents paramètres? Concernant l’étude de l’axe somatotrope, un déficit sérique en IGF-1 a été observé pour lequel un défaut d’efficacité du récepteur de la GH semble être impliqué. Il reste cependant beaucoup d’incertitudes et d’autres analyses hormonales, génétiques et épigénétiques sont nécessaires et doivent être intégrées dans un cadre d’études multidisciplinaires.