La cataracte congénitale est une cause fréquente de baisse de vision chez l'enfant. Environ une cataracte congénitale sur trois est d'origine héréditaire. Dans sa forme non syndromique, la maladie se caractérise par une hétérogénéité phénotypique et génétique. La transmission s'effectue le plus souvent sur le mode autosomique dominant avec forte pénétrance. À l'heure actuelle, treize gènes impliqués dans cette maladie ont été identifiés. L'identification des mutations génétiques responsables de la cataracte congénitale devrait permettre d'approfondir nos connaissances sur la formation des opacités cristalliniennes mais aussi sur le développement embryonnaire du cristallin normal.

Congenital cataracts are an important cause of visual impairment in children. Approximately one-third of congenital cataracts are hereditary. The disease, when inherited as an isolated abnormality, is phenotypically and genetically heterogeneous. Autosomal dominant forms with high penetrance appear to be the most common. To date, thirteen genes have been implicated in cataractogenesis. The identification of the genetic mutations causing congenital cataracts will provide a better understanding of cataractogenesis in childhood and provide further insights into normal lens development.