La maladie d’Erdheim-Chester et l’histiocytose langerhansienne sont deux maladies rares a priori bien distinctes cliniquement, radiologiquement et histologiquement. Cependant, plusieurs cas associant ces deux entités ont été décrits.

Un homme de 70 ans présentait un diabète insipide central, des xanthélasmas, une fibrose rétropéritonéale et une ostéosclérose des membres inférieurs évoquant une maladie d’Erdheim-Chester. La biopsie osseuse montrait une histiocytose langerhansienne CD1a positive avec la présence de la mutation BRAF V600E. Le patient a été traité par vémurafénib avec une bonne évolution clinique.

La revue de la littérature retrouve une quarantaine d’observations associant les deux maladies, pouvant évoquer un lien physiopathologique, notamment au niveau de la cellule souche hématopoïétique myéloïde CD34+. Le terme de néoplasie myéloïde inflammatoire a été avancé.

Erdheim-Chester disease and langerhans cell histiocytosis are two rare diseases separate on clinical, radiological and histological aspects. However, several cases involving both entities have been described.

A 70-year-old man had a central diabetes insipidus, xanthelasmas, retroperitoneal fibrosis and osteosclerosis of the legs suggestive of Erdheim-Chester disease. Bone biopsy showed langerhans cell histiocytosis CD1a positive with the presence of BRAF V600E mutation. The patient was treated with vemurafenib with a good clinical course.

The literature review finds forty observations linking the two diseases that may suggest a pathophysiological link, especially with the hematopoietic myeloid stem cell CD34+. The term inflammatory myeloid neoplasm was advanced.