Diminution de l’expression des gènes antioxydants dans les leucocytes des patients adultes atteints de phénylcétonurie - 22/05/17
, C. Veyrat-Durebex 2, C. Debeissat 3, H. Blasco 4, F. Patin 2, H. Henique 5, P. Emond 2, C. Antar 2, O. Herault 3Riassunto |
Introduction |
Le stress oxydatif est impliqué dans la physiopathologie des complications de la phénylcétonurie (PCU) [1]. L’objectif de cette étude préliminaire était d’évaluer la relation entre les changements métaboliques observés dans la PCU, le stress oxydatif intra-leucocytaire et l’expression des gènes antioxydants.
Patients et méthodes |
Des échantillons de sang et d’urines ont été collectés lors de l’inclusion de 9 patients adultes atteints de PCU non traités et 9 témoins sains appariés sur l’âge et le sexe. La concentration intra-leucocytaire d’espèces réactives de l’oxygène (ROS) a été mesurée par cytométrie en flux (marquage au DCFDA). L’expression des gènes antioxydants majeurs a été quantifiée par RT-qPCR (patent WO2012085188 A1-2012/06/28). Les concentrations d’acides aminés plasmatiques ont été mesurées par chromatographie. Les tests de Wilcoxon et les corrélations de Pearson ont été utilisés pour les analyses statistiques.
Résultats |
Les patients atteints de PCU avaient des concentrations plasmatiques de phénylalanine hautes et de tyrosine basses par rapport aux témoins (p<0,01). Les concentrations de ROS intra-leucocytaires était supérieure chez les patients PCU, mais de façon non significative (NS). Le niveau d’expression global des gènes antioxydants était plus faible chez les patients PCU que chez les témoins avec une expression significativement plus basse des superoxydes dismutase 1 et 2, de la glutathion réductase, des péroxirédoxines, des glutathion péroxidases et des glutarédoxines (p<0,05). Le niveau d’expression de ces gènes était corrélé à l’augmentation des concentrations plasmatiques de phénylalanine (p<0,05).
Conclusion |
Cette étude préliminaire est la première à analyser le profil d’expression des gènes antioxydants majeurs chez des patients PCU adultes et à étudier ce profil au regard des changements métaboliques observés dans cette pathologie. Ces résultats, obtenus chez des patients PCU non traités, mettent en évidence un arsenal antioxydant diminué associé à l’hyperphénylalaninémie, ce qui contribue au stress oxydatif observé chez les patients. Les perspectives sont d’étudier l’effet du contrôle métabolique de la PCU (par un régime contrôlé en phénylalanine) sur le stress oxydatif.
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Vol 38 - N° S1
P. A222 - Giugno 2017 Ritorno al numero
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