La maladie de Niemann-Pick de type B est une maladie de surcharge lysosomale, de transmission autosomique récessive, liée à l’accumulation tissulaire de sphingomyéline, secondaire au déficit en sphingomyélinase acide par mutation du gène SMPD1. Dans l’étude prospective de McGovern et al., de 2008 portant sur 59 patients, le tableau clinique était représenté par une hépatosplénomégalie, des manifestations hémorragiques et des arthralgies. Au total, 90 % présentaient une atteinte pulmonaire interstitielle au scanner, de degré variable, avec une altération de la DLCO dans 76 % des cas mais seuls 42 % présentaient une dyspnée. Le bilan biologique retrouvait une thrombopénie, une anémie, une leucopénie ; un profil lipidique athérogène avec une diminution du HDL-cholestérol, une élévation du cholestérol total et une élévation des triglycérides ; et une cytolyse hépatique. Nous rapportons le cas d’un homme de 70 ans atteint d’une maladie de Niemann-Pick de type B, révélée par une polyglobulie et une thrombopénie.

Un homme de 70 ans aux antécédents d’hypertension artérielle et de dyslipidémie, présente une thrombopénie à 100G/L depuis l’âge de 52 ans, d’aggravation récente à 37$G/L. L’examen clinique retrouve une splénomégalie mesurée à 17,6cm à l’échographie, des crépitants au niveau des bases pulmonaires sans retentissement fonctionnel. Le bilan biologique montre une polyglobulie confirmée par la mesure isotopique de la masse sanguine. La recherche de la mutation Jak2 V617F est négative et le dosage de l’EPO est normal. La fonction rénale, le bilan hépatique et les LDH sont normaux, il n’y a pas de syndrome inflammatoire. Le bilan immunologique est sans particularité. Le myélogramme retrouve une moelle riche avec une lignée mégacaryocytaire augmentée, sans excès de blastes, avec des signes de dysérythropoïèse modérée et un excès d’histiocytes. La biopsie ostéo-médullaire retrouve de nombreux histiocytes « bleu de mer », sans arguments pour un syndrome myéloprolifératif chronique. Cet aspect est très évocateur d’une maladie de Niemann-Pick. Le dosage de la lysosphingomyéline plasmatique élevé à 6,7nmol/L (N<0,7) et l’activité de la sphingomyélinase diminuée à 0,20 microKat/kg (N : 0,42–0,92) confirme le diagnostic de déficit en sphingomyélinase acide, l’absence d’atteinte neurologique et l’âge du patient orientant vers une maladie de Niemann Pick de type B. Le scanner thoracique retrouve une atteinte interstitielle minime sous la forme de lignes septales épaissies à prédominance antérieure avec quelques rares micronodules à contours flous centro-lobulaires.

Il s’agit d’un cas atypique de maladie de Niemann-Pick de type B révélée tardivement avec un début des symptômes à 52 ans et un diagnostic fait à 70 ans. Dans la série de Lidove et al., le diagnostic est souvent posé avant 30 ans (47 %), à un âge médian de 11,5 ans. L’originalité de ce cas réside aussi en l’absence d’atteinte pulmonaire cliniquement significative et des lésions scannographiques discrètes. Alors que Wasserstein et al. ont décrit l’atteinte pulmonaire de la maladie de Niemann-PicK de type B comme progressive avec une évolution vers l’aggravation, il est étonnant qu’à l’âge de 70 ans et 18 ans après la découverte des anomalies hématologiques, ce patient n’ait qu’une atteinte pulmonaire minime et asymptomatique. Par ailleurs, l’atteinte hématologique de la maladie de Niemann-Pick de type B est représentée par des cytopénies avec une nette prédominance de la thrombopénie. L’hémoglobine reste peu modifiée dans la plupart des séries, évoquant une possible imputabilité de l’atteinte respiratoire à l’origine d’une hypoxie, d’une stimulation de l’érythropoïèse et de la correction d’une éventuelle anémie. L’existence d’une réelle polyglobulie est peu décrite dans la littérature. Elle ne peut cependant être liée à l’atteinte respiratoire chez notre patient et reste donc inexpliquée.

Le phénotype du déficit en sphingomyélinase acide est hétérogène avec parfois des manifestations plus atténuées et atypiques, sans cytopénies ou altération franche de la fonction respiratoire. La thrombopénie et l’hépatosplénomégalie restent les signes les plus évocateurs de la maladie et doivent faire rechercher la présence caractéristique d’histiocytes bleu de mer à l’analyse anatomopathologique et réaliser le dosage de l’activité enzymatique de la sphingomyélinase acide.