L’ostéomalacie est une ostéopathie fragilisante responsable de douleurs chroniques et de fracture dont le diagnostic et le traitement sont indispensables. En l’absence de réponse à une supplémentation en vitamine D et devant l’existence d’une fuite rénale de phosphore, il faut savoir évoquer le diagnostic de diabète phosphaté oncogénique qui peut être secondaire à la production de FGF-23 par une tumeur mésenchymateuse phosphaturique qui doit être localisée rapidement et réséquée pour permettre la disparition de l’ostéomalacie.

Une patiente de 70 ans était hospitalisée pour l’exploration de multiples fractures en lien avec une ostéomalacie ne répondant pas à une supplémentation en vitamine D. On notait une hypophosphorémie profonde persistante. Il était finalement mis en évidence un diabète phosphaté avec un taux de réabsorption rénal du phosphore effondré, sans argument pour un syndrome de Fanconi. L’origine oncogénique de cette perte de phosphore était confirmée par un dosage de FGF-23 élevé, faisant suspecter l’existence d’une tumeur mésenchymateuse phosphaturique sécrétant du FGF-23, responsable de la perte rénale de phosphore et de l’ostéomalacie. Il aura fallu trois ans et la répétition à trois reprises d’une scintigraphie à l’octréotide marquée à l’indium et d’un TEP-scanner pour finalement localiser la tumeur au niveau de la première phalange du troisième orteil du pied droit, dont l’exérèse chirurgicale a permis la guérison complète de la patiente avec deux ans de recul.

En présence d’un bilan phosphocalcique évocateur de diabète phosphaté oncogénique et d’un dosage de FGF-23 élevé, il faut savoir répéter les examens pour localiser la tumeur responsable car sa visualisation sur ces examens peut être retardée par rapport au diagnostic.

Osteomalacia is associated with diffuse pain and multiple fractures and therefore, diagnosis and treatment of this condition are necessary. Clinicians should be aware of an uncommon mechanism of osteomalacia where hypophosphataemia is secondary to renal phosphaturia because of the production by a mesenchymal phosphaturic tumor of FGF-23. This tumor should be localized and removed to cure this tumor-induced osteomalacia.

A 70-year-old female patient was admitted to explore diffuse pain caused by multiple fractures secondary to osteomalacia. Despite vitamin D supplementation, she remained profoundly hypophosphoremic with major renal phosphaturia. A tumor-induced mechanism was suspected because of high level of FGF-23. It took more than three years of investigation to spot the causal phosphaturic mesenchymal tumor despite annual repetition of indium-labelled scintigraphy and PET-scan. The resection of the tumor, located between two phalanges of the right foot, cured the patient with sustained normal rate of serum level of phosphorus after two years.

Tumor-induced osteomalacia is a diagnostic challenge because the localization of the tumor may be a long process. Patients should be monitored clinically and imaging studies repeated until a diagnosis is made and the causal tumor removed.