Les tumeurs rhabdoïdes se développent le plus souvent aux dépends du rein et habituellement chez des sujets de moins de 10ans. Cependant, de rares cas de localisation pulmonaire ont été décrits, notamment chez de jeunes adultes.

Un homme âgé de 26ans, fumeur, présentait une masse pulmonaire apicale droite, associée à un syndrome de Pancoast-Tobias et compliquée d’hémoptysies. Simultanément, était découvert une masse de la cuisse gauche et du cuir chevelu. Les prélèvements histologiques réalisés au niveau de ces trois localisations étaient en faveur d’un carcinome indifférencié. En l’absence d’expression de integrase interactor 1 au niveau nucléaire, et devant l’aspect immuno-histochimique compatible, le diagnostic de tumeur rhabdoïde était alors posé. L’évolution confirmait cette hypothèse devant un temps de doublement inférieur à six semaines avec développement de métastases multiples conduisant au décès du patient, trois mois seulement après le diagnostic.

L’absence d’expression de integrase interactor 1 doit faire évoquer le diagnostic de tumeur rhabdoïde, surtout lors de développement atypique et d’évolution rapide. Le pronostic de ces tumeurs reste défavorable et les possibilités thérapeutiques restreintes.

Rhabdoid tumours usually develop in brain and spinal cord or kidney; they are highly malignant neoplasms that typically arise in infancy and early childhood. However, rare cases of pulmonary localization have been described, particularly among young adults.

A 26-year-old man, smoker, had a right apical lung mass associated with a Pancoast syndrome leading to haemoptysis. There was also a tumour of the left thigh and scalp. Histological samples taken at these three locations were in favour of an undifferentiated carcinoma. The lack of nuclear integrase interactor 1 expression, and immunohistochemical appearance supported the diagnosis of rhabdoid tumour. Despite treatment, unfavourable progression confirmed this hypothesis, doubling time was less than six weeks with development of multiple metastases resulted in death within only three months after diagnosis.

The lack of expression of integrase interactor 1 should suggest the diagnosis of rhabdoid tumour, especially when there is quick progression. The prognosis of these tumours remains poor and therapeutic options are limited.