Les malformations du rachis regroupent des anomalies polymorphes depuis la lésion banale asymptomatique jusqu'aux désordres majeurs responsables de déformations vertébrales, de troubles neurologiques, voire d'insuffisance respiratoire. Elles sont liées à des troubles de l'embryogenèse dont certains ont un lien génétique reconnu. Cet article envisage la description de la plupart des malformations vertébrales en les regroupant selon leur mécanisme probable. La première partie est donc consacrée à l'embryologie du rachis et aux dysfonctionnements qui créent les principales anomalies. Au-delà des classifications proposées, les auteurs abordent les complications favorisées par la croissance : déformations évolutives du rachis, insuffisance de développement de la cage thoracique et restriction pulmonaire. Les dysraphismes comprennent les myéloméningocèles, les diastématomyélies et les autres anomalies de fermeture des neuropores. Leurs traitements chirurgicaux mixtes, orthopédique et neurochirurgical, dépendent de la gravité de l'atteinte clinique. Les anomalies de formation et/ou de segmentation des vertèbres sont responsables d'hémivertèbres plus ou moins complètes, de synostoses ou barres osseuses. Selon leur type, elles peuvent générer des scolioses et/ou cyphoses congénitales évolutives qui justifient un traitement chirurgical chez le jeune enfant. Par exemple, une hémivertébrectomie vers l'âge de 2 ans permet la croissance ultérieure d'un rachis qui se maintient équilibré. En revanche, des malformations graves du rachis thoracique associées à des malformations de la cage thoracique peuvent nécessiter des chirurgies dites « de croissance » de façon à permettre le développement de la cage thoracique et des capacités respiratoires tout en évitant l'aggravation de la scoliose. En conclusion, il est important pour le clinicien de faire le diagnostic d'une malformation vertébrale dès que possible, de déterminer son potentiel évolutif avec la croissance, et d'envisager un traitement précoce adapté, même s'il doit être chirurgical.