L’hypercholestérolémie familiale de type IIa est une maladie métabolique rare, d’expression systémique et d’origine génétique. La présence de xanthomes devrait faire suspecter cette affection, notamment chez des sujets jeunes.

Nous rapportons un cas historique d’une fille de 08ans dont les parents sont atteints d’hypercholestérolémie familiale homozygote et qui présente depuis l’âge de 4ans des xanthomes diffus et très volumineux. Il s’agit de multiples xanthomes, tubéreux et tendineux, siégeant en regard du coude, genou, fesses, tendon d’Achille et articulations inter-phalangiennes des mains et des pieds. Le bilan biologique était en faveur d’une dyslipidémie majeure type IIa avec un taux de cholestérol LDL à 11,50g/L, la recherche de retentissement vasculaire et cardiaque était négative. Le bilan lipidique recontrôlé après trois mois de traitement par l’atorvastatine et l’ezetimibe était réduit de 50 %.

Les xanthomes constituent la principale manifestation de l’altération du métabolisme lipidique. Ils se développent généralement dans les zones de pression et sont associés à des niveaux accrus de cholestérol des lipoprotéines de faible densité. Ils peuvent confluer pour former de véritables tumeurs multilobées comme dans notre cas. La morbidité et la mortalité sont liées à l’athérosclérose. Le traitement se base sur une médication modifiant le profil lipidique ainsi que le retrait mécanique des LDL par le biais de LDL aphérèse.